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Transcripción del video

estoy seguro que en este punto de la lista de vídeos de biología seguramente estás pensando una pregunta muy natural cómo se determina el género el género de un organismo y bueno la respuesta no es tan obvia porque a lo largo del reino animal se determina de diferentes maneras por ejemplo los reptiles no todos los reptiles pero en algunas especies si los reptiles en los reptiles el ambiente determina el sexo así que déjame ponerlo aquí ambiente puede ser la temperatura la que determinan si el embrión se desarrollará como un macho o como una hembra incluso pueden ser otros factores ambientales en otros animales especialmente en los mamíferos y recuerda que nosotros somos un ejemplo es la base genética así que déjame ponerlo aquí los mamíferos bueno es nuestra base genética may y seguramente estás pensando que una respuesta para esta pregunta sería decir hey hay diferentes alelos un alelo femenino o uno masculino oa lo mejor estás pensando en esta otra posibilidad que hay muchas otras características que diferencian a un hombre de una mujer y justo esta segunda idea es la correcta debe de haber un gran conjunto de genes que trabajan juntos para poder hacer esto es más no sólo un conjunto de genes de hecho cromosomas completos lo determinan así que déjame dibujar por aquí un núcleo imaginarte que este es un núcleo iba a ser el núcleo de un hombre entonces 22 pares de los cromosomas son cromosomas que no determinan el sexo los voy a dibujar aquí tengo uno este es mi primer par homólogo 4 8 10 14 y no puedo seguir y seguir y seguir hasta que eventualmente tendrás 22 pares estos 22 pares estos de aquí tienen el nombre de autosómicos déjame ponerlo así a tu show autosómicos y estos son sólo parece estándar de cromosomas que codifican para distintas cosas cada uno de estos es un par homólogo como aprendimos antes así que déjame ponerlo este un par homólogo homólogo que como aprendimos antes un cromosoma lo obtienes de cada padre no necesariamente cada uno de ellos codifica para lo mismo pero codifican para los mismos genes es decir que si el gen de color de los ojos está en este cromosoma bueno entonces también deba estar en su cromosoma homólogo en este también va a estar aunque tengas diferentes versiones para el color de ojos en cada uno estos van a determinar su fenotipo y bueno estos son genes estándar que no tienen que ver con nuestro sexo pero también tenemos estos dos cromosomas especiales que le voy a poner aquí uno de ellos lo voy a poner con este color muy grande y largo mientras que voy a tomar este color azul para hacer otro de ellos otro cromosoma el cual será azul y corto y lo primero que puedes notar es que no se ven homólogos como pueden codificar para lo mismo cuando uno es azul y corto y el otro es café y largo y eso es verdad ellos no son homólogos a estos los llamamos cromosomas sexuales así que déjame ponerlo estos van a ser mis cromosomas sexuales cromosomas sexuales el cromosoma largo de aquí este de color café es al que por convención se le llama cromosoma x así que déjame ponerlo este de aquí es mi cromosoma x x déjame por el racing mientras que el pequeño y azul va a ser mi cromosoma y así que voy a buscar el color y este lo voy a poner así creo son más y para saber si el mamífero es un macho o una hembra el sistema es muy simple si tú tienes un cromosoma jane entonces eres varón ahora bien este núcleo que acabo de dibujar y obviamente puedes imaginar que el citoplasma lo está rodeando es el núcleo de un hombre si tú tienes un cromosoma x y ahorita te diré por qué sólo lo puedes obtener de tu mamá pero déjame ponerlo aquí si tú tienes a un cromosoma x y tienes un cromosoma yo como en este núcleo quién es además un cromosoma y este lo tienes de tu mamá y este lo tienes de tu papá entonces eres un nombre pero de forma más general voy a poner macho ahora bien también puedes obtener un cromosoma x de tu mamá incluso a saba x de tu papá entonces serás mujer pero de forma más general voy a poner hembra de hecho podríamos dibujar un cuadro en el cual sería un cuadro bastante sencillo pero nos mostrará las posibilidades si existen no sé digamos que este es el genotipo de la madre x x recuerda que tenemos dos cromosomas x y justo esto es lo que la hace ser la madre y no el padre y éste es el genotipo del padre un cromosoma x y un cromosoma bien y un cromosoma ahora bien cuáles son las posibles combinaciones de su descendencia bueno pues veámoslo así la madre puede dar este cromosoma x y el padre este cromosoma x lo cual obtendríamos un x x y en este caso nos dará una hembra si la madre de este cromosoma x y el padre de este cromosoma x obtendrías otro x x lo cual es también una hembra y bueno si te das cuenta tu mamá siempre va a dar un cromosoma x un cromosoma x un cromosoma x pero estos dos de abajo van a ser machos esto va a tener cromosoma x james y esto también xy por lo tanto en este caso en el cual la madre donde un cromosoma x y el padre donde un cromosoma gem vamos a obtener dos machos y te das cuenta estas de aquí serán hembras estos aquí serán machos y funcionan bien porque la mitad son hembras y la mitad son machos pero un hecho interesante y de hecho algo irónico que seguramente te va a llamar la atención va a ser lo siguiente quien determina si la cría será macho o hembra es la madre o el padre bueno si te das cuenta la madre siempre dará el cromosoma x debido al contenido genético a floyd en sus óvulos el gameto femenino por lo tanto no puede determinar el sexo de los hijos todo está determinado por el padre así que déjame dibujarlo de esta manera si el padre produce gran número de espermatozoides así que déjame dibujar uno por aquí aquí tengo a uno de ellos por acá puedo tener a otro de ellos se me ocurre poner a otro de ellos o tal vez por acá al otro de ellos y bueno algunos de estos espermatozoides van a tener como cromosoma x esto imagina que también tiene como cromosoma x y bueno también otros van a tener como cromosoma bien éste también como cromosoma y ahora bien si esta chica ganas la carrera ella gana la carrera y entonces fecunda lóbulo observa que vamos a obtener una hembra mientras que si este espermatozoide gana la carrera dará lugar a un macho y dije que esto es irónico ya que a lo largo de la historia y para eso deja de subir un poco la pantalla a lo largo de la historia ha habido casos interesantes por ejemplo creo que el más famoso es el siguiente enrique octavo estaba obsesionado por tener un mi hijo varón que llevará el apellido de la familia y seguramente esto es escuchado por qué pasa con bastantes hombres en general nuestras civilizaciones han estado dominadas por hombres y muchos de ellos se obsesionan con la idea de tener un hijo varón y bueno en el caso de enrique octavo lo que buscaba era alguien que se hiciera cargo de su país estos hombres tienden a desilusionarse y culpar a sus esposas de tener solamente hijas pero todo es culpa de los hombres enrique octavo y su caso más famoso fue con ana bolena no soy experto en historia pero su caso es bastante sabido él se molestó con ella porque no le daba un hijo varón y busco una razón para que la decapitaron a pesar de que todo esto era su culpa su culpa culpa y seguramente él producía muchos más espermatozoides que se veían como éste o como éste que espermatozoides que si hubieran como éste en fin eventualmente tuvo un hijo varón heredero y si suponemos que fue su hijo bueno seguramente produjo algunos de estos y es también pero la mayor parte de la culpa era de enrique octavo y fue por eso que dije que era bastante irónico muchas veces las personas que culpan son las culpables de la falta de un hijo varón ahora bien una pregunta que puede surgir de inmediatamente sería hayes al todo este cromosoma está relacionado sólo con nuestras características sexuales o hay otras cosas en ellos y para explicarte eso imagínate que estos son los cromosomas este de aquí es mi cromosoma x y por aquí voy a hacer al micrófono soma ya esté aquí va a ser mi cromosoma jr este cromosoma x es famoso por tener el menor número de genes este de aquí tiene aproximadamente en alrededor 1500 genes es decir codifica para muchas cosas mientras que este de aquí este pequeño cromosoma ya tienen aproximadamente 78 genes 78 genes muy pocos y en su mayoría estos genes sirven para determinar el sexo y bueno la manera que lo hacen es por medio de un gen llamado el gen srf el gen srf supongamos que están aquí es el gen que participa en el desarrollo de los testículos déjame escribir la srm es el gen que participa en el desarrollo de los testículos 2 es decir las gónadas masculinas entonces este gen empezará a codificar para cosas que eventualmente llevarán al desarrollo de los testículos y si no lo tienes bueno eso no pasará y se desarrollará una hembra es decir que existen también genes que codifican para otras características por ejemplo los casos más famosos son los relacionados con algunas enfermedades específicas ahora para darte unos ejemplos déjenme bajar un poco la pantalla y vamos a hablar acerca de algunos ejemplos en mutaciones así que voy a poner aquí mutaciones y bueno vamos a hablar por ejemplo de la mutación que causa el daltonismo daltonismo la cual es una mutación que causa una ceguera al color verde y puede mantener podemos hablar acerca de la hemofilia no voy a poner con este color la cual es una enfermedad donde la sangre no coagula adecuadamente de hecho existen varios tipos de hemofilia pero vamos a hablar de ese tipo de hemofilia estos dos ejemplos son mutaciones en el cromosoma x y son mutaciones recesivas déjame ponerlo así mutación en el cromosoma xy recesiva si va y esto qué significa significa que ambos cromosomas x en el caso de la hemofilia deben de tener la mutación de la hemofilia para que expreses el fenotipo de tener hemofilia por ejemplo si tenemos a una mujer que tiene un cromosoma x normal y otro cromosoma x y lo voy a poner con este super índice h de hemofilia bueno como este no obtiene ambos cromosomas x con el caso de la hemofilia entonces tendremos que ella sólo será una portadora su fenotipo será no expresar la hemofilia déjame ponerlo ella no tendrá hemofilia filia en cambio si tenemos a otra persona a otra mujer que tiene el par de cromosomas x y los dos cromosomas expresan el súper índice h h h esto quiere decir que los dos cromosomas tienen la mutación recesiva y eso quiere decir que esta mujer si va a expresar en su fenotipo hemofilia ahora los hombres sólo tienen un cromosoma x de acuerdo entonces para qué un hombre presente hemofilia es suficiente con que tenga un cromosoma x que tenga esta mutación así que déjenme bajar un poco la pantalla para hablar de esto si tengo a un hombre que tiene aquí su cromosoma x y éste tiene hemofilia y vamos a pensar que por acá está su cromosoma y bueno pues este individuo va a presentar hemofilia este individuo va a presentar hemofilia ya que tiene un cromosoma con la mutación seguramente debes de tener ahora una pregunta que debe estar surgiendo ya que esta es una mutación poco frecuente la pregunta es quién tiene mayor probabilidad de tener hemofilia un hombre o una mujer bueno si es un alelo con baja frecuencia y para que una mujer lo exprese debe tener dos copias de él bueno vamos a ver pues la frecuencia y busque antes de hacer este vídeo en que la frecuencia para los hombres dice que uno de cada cinco mil a diez mil hombres tienen hemofilia así que digamos que la frecuencia al el icam de tener hemofilia es uno entre 7000 entre 7000 y bueno esta es la frecuencia de alicante que me ponerlo la frecuencia de tener un cromosoma x h un cromosoma x h ahora bien esta frecuencia significa que existe una probabilidad de 1 entre 7000 de que el cromosoma x que obtuvieron tenga esta versión con hemofilia no importa el cromosoma jr porque esencialmente no cuantifica en la coagulación de la sangre para otras cosas que llevan a tener hemofilia ahora para que una mujer tengamos william que tiene que pasar observa que ella debe de tener dos cromosomas x con esta mutación y bueno la probabilidad de que cada uno tenga esta mutación es de 1 entre 7000 entonces que me quedaría este de aquí tendrá una probabilidad de 1 entre 7000 entre 7.000 y este de aquí pues tiene la misma probabilidad 1 entre 7000 entre 7000 entonces la probabilidad de que una mujer tenga hemofilia es 1 entre 7000 por 1 entre 7000 lo cual me va a dar a 1 entre 49 micrones 49 millones como puedes imaginar la incidencia de mozilla en mujeres es mucho menor que la incidencia de hemofilia en hombres y en general para cualquier característica ligada al sexo si es recesiva es decir significa que un hombre que la tenga la expresará porque no tiene otro cromosoma x que lo dominen y para que una mujer lo presente debe tener ambos cromosomas con la mutación entonces si hablamos de esta característica y pensamos en la incidencia en hombres y la incidencia en mujeres y para eso déjame bajar un poco más esta pantalla así que si digo que h déjame ponerlo con este color h es la incidencia en los hombres déjame ponerlo así sí desea hombres hombres y voy a poner m m como la incidencia en las mujeres bueno pues date cuenta de lo siguiente recuerda que a éste lo puedes ver como la frecuencia alérgica de que esta mutación esté en el cromosoma x como lo vimos aquí por lo que las mujeres deben tener dos copias de éste para expresar esta mutación entonces la frecuencia delicada de las mujeres es bueno pues h h elevado al cuadrado no es así y puedes decir hey este número se ve muy grande lo estoy elevando al cuadrado pero tienes que recordar que esta frecuencia siempre va a ser menor que 1 h siempre va a ser el menor que 1 por lo tanto este número empieza a aparecer más pequeño en este caso la frecuencia alélica de poseer la hemofilia era 1 entre 7000 aquí teníamos uno entre 7000 7.000 y es por eso que cuando el leve al cuadrado uno entre 7000 resultó que m pues la incidencia de las mujeres era de 1 49 millones millones de cualquier manera espero que todo esto lo hayas encontrado bastante interesante y ahora ya sabes que hizo que fuéramos hombres y mujeres y mejor aún a quién culpar cuando los padres quieren tener hijos varones y no pueden