Fuentes de variación genética

En este vídeo, vamos a hablar de  las fuentes de variación genética,   que son clave para que se produzca  la evolución y la selección natural. Sólo como repaso, en la selección natural podemos  tener muchos organismos distintos con diferente   genética, diferentes genotipos, y por supuesto  pueden expresarse con diferentes fenotipos. Y para representar esto dibujaremos círculos  de diferentes colores por aquí. Así que tenemos   todos estos distintos fenotipos, y sólo estoy  expresando distintos fenotipos de un solo rasgo. Y luego, dependiendo de lo que  está pasando en el medio ambiente,   algunos de estos fenotipos pueden ser  más favorables para la supervivencia y la   reproducción y por lo tanto la transmisión  de esos genes a la siguiente generación. Y si esto ocurre durante muchas,  muchas, muchas, muchas generaciones,   se puede tener un cambio en la reserva  genética porque predominarán los genes   que proporcionan las variantes de  fenotipos que son más exitosos. Entonces, una pregunta interesante  es, ¿de dónde viene esta variación? Y bueno, hay varias fuentes que la  generan. Así que una de las claves   y probablemente la versión más primitiva  de la variación genética es la mutación. Las células son increíblemente  precisas cuando están copiando el ADN,   pero en ocasiones ocurren algunos errores. Ahora bien, a menudo, la mayoría de estos  errores pueden atrofiar el organismo de   alguna manera o pueden no importar  en absoluto, pero de vez en cuando,   algunos de estos errores, ya sea por algún  cambio en un par de bases individual o de forma   acumulativa, puede producir un fenotipo  diferente con una ventaja potencial. Y siempre ha sido así. Ahora bien, otra fuente importante de variación  genética es la reproducción sexual. Y para   recordar la reproducción sexual, les  mostraré este diagrama de la meiosis. La reproducción sexual es el proceso  por el cual se forman gametos. En el caso de un organismo masculino  se producen los espermatozoides,   y en el caso de un organismo  femenino se producen los óvulos. Este diagrama de meiosis es para un  organismo que tiene dos pares de cromosomas,   mientras que ya sabemos que, en realidad,  los seres humanos tenemos 23 pares. Pero trabajar con un diagrama con 23  pares se complicaría muy rápidamente,   así que estos dos pares nos ayudarán a entender lo   que está pasando y nos ayudarán a entender  de dónde proviene esta variación genética. Así que ya he preetiquetado  los cromosomas homólogos aquí. Y sólo como un recordatorio, los cromosomas  homólogos son los que tienen los mismos genes. Pueden tener diferentes versiones de esos genes,  pero básicamente codifican para los mismos genes. Puedes ver los cromosomas como tramos muy largos  de ADN que se enrollan y se agrupan, algo así. Un cromosoma humano puede tener alrededor  de 100 millones de pares de bases. Ahora bien, si enderezamos esa cadena  de ADN, si pudiéramos desenrrollarla,   podríamos ver el código de diferentes  secciones para diferentes genes. Así que este de aquí podría ser un  gen, este otro podría ser otro gen.  Podríamos tener un gen muy largo por ahí, etc. En promedio, los genes tienen alrededor  de 27.000 pares de bases de longitud,   pero algunos de ellos podrían estar  conformados por millones de pares de bases. Así uno de estos cromosomas puede tener  miles de genes que están siendo codificados. Y bueno, si elegimos este cromosoma y este  cromosoma de aquí, dado que son homólogos,   codificarían para los mismos  genes. Pero una vez más,   podrían contener diferentes alelos,  diferentes versiones de esos genes. Y del mismo modo, este cromosoma y este cromosoma   también son homólogos. También están  codificando para los mismos genes. Ahora bien, cuando entramos en  la meiosis, en el primer paso,   los cromosomas van a copiarse a sí  mismos en dos cromátidas hermanas. Así que, por ejemplo, este de aquí se ha copiado  a sí mismo y tiene esta peculiar forma de X. Este   lado de este cromosoma, que llamaremos cromátida,  y esta otra cromátida hermana deben ser idénticas. Ahora bien, tal vez se produzcan  errores a través de alguna mutación.   Pero si suponemos que no hay mutación  alguna, entonces serían idénticas. Del mismo modo, este lado y este lado, asumiendo  que no hay mutaciones, serían idénticos. Ahora lo interesante de esto es lo  que sucede en la siguiente fase. En la siguiente fase, tendremos una segregación  independiente de cromosomas homólogos. Y como   hemos dicho, este y este codifican para los  mismos genes pero tienen diferentes versiones. Pero al entrar en esta fase, conocida como  meiosis I, este cromosoma azul podría ir   por allí, mientras que el cromosoma  rojo homólogo podría ir por acá. El cromosoma morado va por aquí y  el cromosoma azul claro va por acá. Y esto es realmente interesante porque existen  muchas formas distintas en las que esto podría   suceder. En esta ocasión, tenemos dos pares,  y cada uno de estos pasos intermedios de la   meiosis podría tener, al azar, uno de  cada par. Así que sólo en este ejemplo,   tenemos dos elevado al número de combinaciones  de pares que tenemos en esta etapa, justo aquí. Y esto es sólo cuando tenemos dos pares.  Si estuviéramos hablando de un ser humano,   estaríamos hablando de dos elevado a la  23, es decir, el número de combinaciones   diferentes que se obtienen a partir de  cualquiera de los cromosomas homólogos. Así que hay una gran variación aquí. Además de todo esto, puede que alguno  de ustedes haya notado algo interesante. Si sigues los colores por aquí, parece  que una pequeña parte de este cromosoma   se intercambió con una pequeña parte  de este cromosoma. Se puede ver aquí.  Esta parte roja está ahora en la gran X  azul y esta parte azul está ahora en la   gran X roja. Esta es otra fuente de  variación genética y se conoce como   entrecruzamiento cromosómico, el cual  mezcla el ADN entre los cromosomas. Una vez más, estos son cromosomas homólogos,  están codificando los mismos genes,   pero ahora los alelos que estaban en  el cromosoma azul podrían estar con el   resto del rojo y los alelos que estaban con el  rojo ahora pueden estar con el resto del azul. Y el entrecruzamiento es en realidad  razonablemente común durante la meiosis. Así que una vez más, se trata  de mezclar las cosas muchos   más que solo dos elevado a las 23 combinaciones. Como pueden ver, una gran cantidad de variaciones  se producen a través de la reproducción sexual. Y luego, cuando entramos en esta última fase,  en la meiosis II, dónde estamos produciendo los   gametos, es decir, si esta es la meiosis  que ocurre en las gónadas de un hombre,   entonces esta es la composición cromosómica  de los espermatozoides. Y si esto sucede   dentro de la mujer, entonces esta es  la composición del ADN de los óvulos. Y sólo para dejar claro lo que sucede por  aquí es que ahora las cromátidas hermanas   se han separado; observa, ya no son idénticas,  especialmente si se produjo el entrecruzamiento. Así que, por ejemplo, esta se fue por  aquí y esta también se fue por aquí. Y luego tenemos otro escenario donde tienes esta   y esta otra que terminaron en este  gameto, y podemos seguir y seguir. Así que en realidad puedes tener más de dos  elevado a las 23 combinaciones posibles,   especialmente si consideras el entrecruzamiento, Ahora dos a la potencia 23 es aproximadamente  un poco más de ocho millones de combinaciones. Y si quieres un pequeño truco matemático  para estimar potencias de dos,   solo recuerda que dos a la décima  potencia es un poco más de 1.000. Así que esto va a ser dos a la  20, que es alrededor de un millón,   y luego dos a la tercera, que es ocho,  así que un poco más de 8 millones. Y una vez más, eso es antes de considerar  el entrecruzamiento y la mutación,   lo que haría las combinaciones aún más numerosas. Y también es importante señalar que estas  son las combinaciones para los gametos,   y los gametos son haploides. Tienen la mitad del ADN de un organismo completo. Y por lo tanto, cuando los gametos se combinan,   en realidad tendremos dos a la 23 por dos a la  23 combinaciones, sólo de la reproducción sexual,   y tendrás aún más si consideramos  la mutación y el entrecruzamiento. Así, todo esto nos va a dar más de 70 billones  de combinaciones sólo de estos dos padres.