Cromosomas

Cuando una célula se divide, una de sus principales tareas es asegurarse de que cada una de las dos nuevas células tenga una copia completa y perfecta de material genético. Los errores durante el copiado, o la división desigual del material genético entre células, pueden causar que las células no sean sanas o no sean funcionales (e incluso conducir a enfermedades como el cáncer).

¿Pero qué es exactamente este material genético y cómo se comporta durante el transcurso de una división celular?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de los organismos vivos. En humanos, el ADN se encuentra en casi todas las células del cuerpo y proporciona las instrucciones que necesitan para crecer, funcionar y responder a su ambiente.

Cuando una célula del cuerpo se divide, transmitirá una copia de su ADN a cada una de sus células hijas. El ADN también se transmite a nivel de organismos, cuando el ADN en los espermatozoides y los óvulos se combina para formar un nuevo organismo que tiene material genético de ambos padres.

Físicamente hablando, el ADN es una larga cadena de unidades químicas apareadas (nucleótidos) que vienen en cuatro tipos diferentes, abreviados A, T, C y G, y lleva la información organizada en unidades llamadas genes. Los genes típicamente proporcionan las instrucciones para hacer proteínas, que dan a las células y los organismos sus características funcionales.

En eucariontes, como plantas y animales, la mayoría del ADN se encuentra en el núcleo y se llama ADN nuclear. Las mitocondrias, organelos que extraen energía para la célula, contienen su propio ADN mitocondrial, y los cloroplastos, organelos que llevan a cabo la fotosíntesis en las células vegetales, también tienen ADN cloroplástico. La cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias y los cloroplastos es mucho menor que la cantidad que se encuentra en el núcleo. En las bacterias, la mayor parte del ADN se encuentra en una región central de la célula llamada nucleoide, que funciona de manera similar a un núcleo, pero no está rodeado por una membrana.

El conjunto de ADN de una célula se llama genoma. Puesto que todas las células de un organismo (con algunas excepciones) contienen el mismo ADN, también se puede decir que un organismo tiene su propio genoma y, puesto que los miembros de una especie por lo general tienen genomas similares, también se puede describir el genoma de una especie. En general, cuando las personas se refieren al genoma humano, o a cualquier otro genoma eucarionte, se refieren al conjunto de ADN encontrado en el núcleo. Se considera que las mitocondrias y los cloroplastos tienen sus propios genomas aparte.

En una célula, el ADN no suele existir solo, sino que se asocia con proteínas especializadas que lo organizan y le dan estructura. En eucariontes, estas proteínas incluyen a las histonas, un grupo de proteínas básicas (con carga positiva) que forman "bobinas" alrededor de las cuales el ADN cargado negativamente se puede enrollar. Además de organizar el ADN y hacerlo más compacto, las histonas juegan un papel importante en determinar qué genes están activos. El complejo de ADN más histonas y otras proteínas estructurales se llama cromatina.

Durante la mayor parte de la vida de la célula, la cromatina está descondensada, lo que significa que existe en cadenas largas y delgadas que parecen garabatos bajo el microscopio. En este estado, la maquinaria celular (como las proteínas que leen y copian el ADN) puede acceder de forma relativamente fácil al ADN, lo cual es importante para permitir que la célula crezca y funcione.

Descondensada puede parecer un término extraño para este estado —¿por qué no llamarla "fibrosa"?—, pero tiene más sentido cuando se aprende que la cromatina también puede condensarse. La condensación se lleva a cabo cuando la célula está a punto de dividirse. Cuando la cromatina se condensa, se puede observar que el ADN eucarionte no es solo una cadena larga, sino que además está dividido en pedazos lineales llamados cromosomas. Las bacterias también tienen cromosomas, pero sus cromosomas típicamente son circulares.

Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas en una célula corporal típica (célula somática), mientras que los perros tienen 78${}^1$‍. Al igual que muchas especies de animales y plantas, los seres humanos son diploides (2n), lo que significa que la mayor parte de sus cromosomas vienen en juegos conocidos como pares homólogos. Los 46 cromosomas de una célula humana están organizados en 23 pares y los dos miembros de cada par se dice que son homólogos uno del otro (con la ligera excepción de los cromosomas X y Y; véase a continuación).

Los espermatozoides y óvulos humanos, los cuales tienen un solo cromosoma homólogo de cada par, se dice que son haploides (1n). Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, su material genético se combina para formar un conjunto diploide completo de cromosomas. Así, para cada par de cromosomas homólogos en tu genoma, uno de los homólogos proviene de tu madre y otro de tu padre.

Los dos cromosomas en un par homólogo son muy similares entre ellos y tienen el mismo tamaño y forma. Sobre todo, portan el mismo tipo de información genética: es decir, tienen los mismos genes en los mismos lugares. Sin embargo, no tienen necesariamente las mismas versiones de los genes. Eso es porque puedes haber heredado dos versiones diferentes de genes de tu mamá y de tu papá.

Como un ejemplo real, vamos a considerar un gen en el cromosoma 9 que determina el tipo de sangre (A, B, AB u O)${}^2$‍. Es posible que una persona tenga dos copias idénticas de este gen, uno en cada cromosoma homólogo; por ejemplo, puedes tener una dosis doble de la versión del gen para el tipo A. Por otra parte, puedes tener dos versiones diferentes del gen en tus dos cromosomas homólogos, como uno para el tipo A y uno para el tipo B (que da sangre tipo AB).

Los cromosomas sexuales, X y Y, determinan el sexo biológico de una persona: XX especifica femenino y XY especifica masculino. Estos cromosomas no son homólogos verdaderos y son una excepción a la regla de los mismos genes en los mismos lugares. Aparte de regiones pequeñas de similitud necesarias durante la meiosis, o producción de células sexuales, los cromosomas X y Y son distintos y portan genes diferentes. Los 44 cromosomas no sexuales en humanos se llaman autosomas.

A medida que una célula se prepara para dividirse, debe hacer una copia de cada uno de sus cromosomas. Las dos copias de un cromosoma se llaman cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas son idénticas y están unidas una con la otra por proteínas llamadas cohesinas. La unión entre las cromátidas hermanas es más fuerte en el centrómero, una región del ADN que es importante para su separación durante fases posteriores de la división celular.

Mientras las cromátidas hermanas están conectadas en el centrómero, se consideran como un cromosoma. Sin embargo, tan pronto como se separan durante la división celular, cada una se considera un cromosoma diferente.

¿Por qué las células someten a sus cromosomas a este proceso de replicación, condensación y separación? La respuesta corta es: para cerciorarse que durante la división celular, cada nueva célula obtenga exactamente una copia de cada cromosoma.

Para una respuesta más satisfactoria, revisa los artículos y videos sobre el ciclo celular y la mitosis. Ahí, puedes ver cómo el comportamiento de los cromosomas ayuda a las células a transmitir un grupo perfecto de ADN a cada célula hija durante la división.