Mutaciones

AVPR2 es una proteína receptora que ayuda a mantener la homeostasis del agua en humanos. La unión de AVPR2 a la hormona antidiurética en el riñón promueve la retención del agua, y así ayuda a prevenir la deshidratación y el desequilibrio de electrolitos.

La proteína AVPR2 está codificada por el gen AVPR2. A continuación se muestra la estructura del gen AVPR2. En el diagrama, los rectángulos representan exones y las líneas horizontales representan intrones.

¿Cuál de las siguientes mutaciones del gen AVPR2 afectaría más probablemente la capacidad de una persona de mantener adecuadamente la homeostasis del agua?

(Elección A)
una sustitución de un solo par de bases en el sitio 1 que cambia un codón que codifica para lisina (AAA) a otro (AAG)
(Elección B)
una inserción de un solo par de bases en el sitio 2 que desplaza el marco de lectura para los codones subsiguientes
(Elección C)
una deleción de un solo par de bases en el sitio 3 que elimina un par de nucleótidos "A-T" de la secuencia de genes
(Elección D)
una sustitución de un solo par de bases en el sitio 4 que resulta en un codón de terminación antes de tiempo

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