Una introducción a las mutaciones genéticas

hoy vamos a dar una introducción rápida a las mutaciones genéticas pero primero repasemos el dogma central de la biología molecular que es la idea de que la información genética en una célula se almacena en forma de adn este adn se usa para generar a rn complementario a través de un proceso llamado transcripción y posteriormente este arnés se usa para sintetizar una proteína correspondiente a través del proceso de traducción veamos un ejemplo rápido nuestra cadena corta de adn aquí se utilizará para generar una cadena de adn recuerden que hace en pareja con bote y cs en pareja con g a continuación nuestro arnés se utiliza para generar proteínas a través de la traducción recuerden que durante este proceso los nucleótidos de arn se leen en grupos de tres llamados codón es para generar los aminoácidos correspondientes en términos muy generales decimos que las mutaciones tienen el efecto de hacer que esta proteína sintetizada no salga del todo bien veamos rápidamente la enfermedad de células falciformes que es un ejemplo de una enfermedad causada por una mutación genética quizás recuerden que hay una proteína de los glóbulos rojos llamada hemoglobina que también podemos llamar hb la hemoglobina es una proteína que coordina los iones de hierro para retener las moléculas de oxígeno y transportarlas por todo el cuerpo la mutación que causa la enfermedad de células falciformes produce una forma mutada de hemoglobina llamada hbs donde la s indica falciforme por su nombre en inglés la diferencia entre la hemoglobina normal y la hbs es que a un residuo de aminoácido glutamato se reemplaza con un residuo de aminoácido balín a este pequeño cambio hace que todas estas proteínas hbs mutadas se agrupen en un glóbulo rojo lo que hace que sea muy difícil para ese glóbulo rojo transportar oxígeno de manera efectiva por cierto recuerden que los glóbulos rojos se generan inicialmente a partir de células madre hematopoyéticas a través de un proceso llamado hematopoyesis donde se encuentran las mutaciones y como surgen en primer lugar veamos un par de posibles errores diferentes que podrían conducir a una proteína producida incorrecta primero veremos qué sucede si una célula comete un error durante la traducción seguiremos con nuestro ejemplo anterior de la enfermedad de células falciformes digamos que tenemos esta muestra de adn con tres nucleótidos del gen que codifica la hemoglobina este adn se transcribe para formar la secuencia de arn complementaria g a g sg a g normalmente correspondería a un residuo de glutamato durante la traducción pero un error durante la traducción podría ocasionar que se traduzca un residuo de valina para producir la hemoglobina multada asociada con la enfermedad de células falciformes pero tengamos en cuenta que si ocurre una mutación durante la traducción la célula sólo producirá una hemoglobina mutada o hbs por cada error como las células producen toneladas y toneladas de hemoglobina una sola proteína mutada podría no tener un efecto tan grande en la célula entonces podemos decir que los errores durante la traducción probablemente no causen mutaciones como la asociada con enfermedades células falciformes a continuación veremos los errores durante la transcripción nueva tenemos nuestra pieza de adn etc que normalmente produciría gh en el arn pero tal vez ocurra un error que conduzca a la transcripción de un gen que luego codificar y álava lina asociada con la hemoglobina mutado si ocurriera este error la célula sólo produciría unas pocas hemoglobinas mutadas por cada error ya que una cadena individual de arn mensajero solo se traducirá a un par de veces antes de degradarse entonces podemos decir que los errores durante la transcripción probablemente no causen mutaciones como la asociada con la enfermedad de células falciformes finalmente veremos los errores en la cadena de adn si nuestros etc en el adn se convierte erróneamente en un se hace entonces nuestro arnés correspondiente de la transcripción cambiará y finalmente se producirá un havalina en lugar de un ácido glutámico ahora dado que el adn de una célula almacena toda su información genética ese error conduciría a la mutación de todas las futuras hemoglobinas producidas a partir de ese gen mutado entonces en general podemos decir que las mutaciones serán el resultado de cambios en el adn de una célula y no del rn o la proteína entonces de dónde vienen estos tipos de mutaciones hay dos formas en que una persona puede tener una mutación genética el primero es que lo heredé de sus padres recuerden que el adn se transmite de padres a hijos por lo que si tenemos un padre con el gen mutado aquí entonces hay una buena posibilidad de que al menos uno de los hijos heredé ese gen mutado de la misma manera que el niño podría heredar cualquier parte del adn del padre la otra posibilidad es que la mutación se produzca espontáneamente que es cuando una persona de repente sufre una mutación en su adn sin que sus padres hayan tenido la misma mutación las mutaciones espontáneas pueden provenir de muchas fuentes diferentes algunos ejemplos son errores de replicación del adn factores ambientales como ciertos venenos también es posible que las mutaciones genéticas puedan aparecer completamente al azar que aprendimos primero aprendimos que las mutaciones se originan al nivel de adn y no al nivel de aire o de la proteína los efectos de la mutación como el ejemplo que vimos de la enfermedad de células falciformes se relacionan con problemas con las proteínas que finalmente son expresadas por el adn mutado ahora como todas las reglas hay un par de excepciones a esta pero podemos decir que los efectos de una mutación generalmente se encuentran a nivel de la proteína finalmente aprendimos que las mutaciones se heredan de uno de los padres o se presentan de manera totalmente espontánea