Cambios en las vías de transducción de señales

Las mutaciones en los genes que codifican para los receptores acoplados a la proteína G (GPCR por sus siglas en inglés) pueden llevar a uno de dos resultados importantes: perder una función o ganar una función. Las mutaciones de pérdida de función evitan la señalización en las vías GPCR, incluso en presencia de moléculas de señalización. Las mutaciones de ganancia de función activan la señalización en las vías GPCR, incluso en la ausencia de moléculas de señalización.