El impacto de las mutaciones sobre la traducción en aminoácidos

vamos a analizar una secuencia corta de adn las letras que utilizaré son las abreviaturas de varias bases núcleo típicas o también llamadas bases nitrogenadas que conforman una secuencia de adn por ejemplo supongamos que tenemos un poco de timina timina citosina guanina citosina timina adenina timina timina y finalmente otra timina esta es nuestra secuencia de adn pero cuál sería la secuencia correspondiente de rn en la que sería transcrita si se acuerdan de esto por los vídeos anteriores pausa en el vídeo y traten de resolverlo bueno aquí la clave es que si hablamos de pares de bases en el adn la adenina se empareja con la timina y la citosina se empareja con la guanina pero si hablamos de esos pares en el rn entonces en lugar de timina en el rn aquí tenemos brasil así que en este caso sí el adn tenemos timina eso corresponde a una adenina en el aire en adenina guanina citosina guanina adenina y como ésta es una hebra de rn aquí en lugar de timina tenemos brasil y después adenina adenina adenina en este proceso que acabamos de hacer se conoce como transcripción transcripción y en este caso fue una transcripción del adn al rn ahora si hablamos de todo el proceso en el que toda esta información tiene un efecto en el cuerpo el siguiente paso es partir del rn y traducirlo a una proteína eso lo podemos hacer como vimos en vídeos anteriores es decir si agrupamos tres bases se forma un codón que lo que hace es codificar para un aminoácido en particular para saber para qué aminoácido se hace la codificación podemos ver una tabla de código genético encontrarán con diferentes tipos de tablas pero esta es la más común entonces vamos a ver en este caso nuestra primera letra es a la segunda también es a y la tercera es g entonces la primera letra es a la segunda letra es a así que nos encontramos en esta celda y la tercera letra es g por lo tanto traduce al aminoácido lisina que se abrevia como l y s esto quiere decir lisina pero también pudimos haberlo obtenido de otro tipo de tabla puede que se encuentren con una tabla circular que se ve así de cualquier manera obtenemos el mismo resultado el triplete ag empezando desde el centro sería a a g y eso codifica para lisina bien ahora vamos con el siguiente codón si ustedes se sienten emocionados como yo los invito a que pause en el vídeo y continúen traduciendo esto el siguiente codón es y entonces sé que a codificar a arginina arginina y después tenemos o aaa y aaa nos lleva a este pequeño punto negro pero qué significa bueno esto significa que termina el codón en algunas ocasiones puede que aquí se encuentre escrita la palabra fin así que este es el fin y claro no hay un aminoácido que se llame fin en realidad esto le indica al proceso de codificación que se detenga y recuerden que todo esto ocurre dentro de un ribosoma así que este es el final de la secuencia de aminoácidos o también conocida como secuencia poli peptídica ahora hagamos algunas cosas interesantes pensemos en algunas situaciones en las que existen mutaciones y en algunas de estas bases tal vez algo es insertado o eliminado o incluso puede ser que algo haya sido intercambiado empecemos con algo conocido como mutación puntual supongamos que ésta se es intercambiada por una a si esto ocurre entonces en la hebra de rn aquí ahora tendremos un asilo y si esto es un asilo entonces podemos ver que a aje sigue igual y codifica para lisina pero el segundo codón ahora es diferente ahora para quien codifica bueno si buscamos c&a c&a ahora codifica para leucina en lugar de arginina entonces escribimos l que es la abreviación de leucina esto es algo muy común que ocurre en una mutación de sustitución se cambia a un aminoácido en particular pero muchas veces puede ser mucho más significativo por ejemplo si está g se intercambia por una a entonces estás en el rn ahora será u y después qué es lo que pasa el primer codón siga codificando para lisina pero el segundo ahora es og a g y esto indica el fin así que el proceso de codificación actual se detendría lo que sería un gran problema porque si esta secuencia de adn o mejor dicho si el poli péptido no mutado tuviera que continuar y de pronto aquí se detiene antes de que miles de otros cordones puedan terminar eso afectaría significativamente a la proteína para la que se está codificando ahora otro tipo de mutación que comúnmente tiene un efecto significativo es la mutación con desplazamiento del marco de lectura que es donde algo que es insertado o eliminado lo cambia todo por ejemplo en lugar de que sustituyera ag que pasaría así a fuera insertada aquí bueno ahora nuestra secuencia se vería así de tc después tenemos a y después gct at&t entonces ésta era nuestra secuencia original pero la a fue insertada aquí esta vez no reemplazó a g y por lo tanto cambia todo lo que tenemos hacia la derecha como nos quedaría ahora si transcribimos al arn ahora nos quedaría a a je je je ah ah ah ah ah en donde el primer codón sigue codificando para lisina ya lo hemos visto muchas veces pero que me dicen del segundo codón bueno el segundo codón ahora es use je je je ahora nos lleva a hacer in tenemos un aminoácido diferente aquí lo más interesante es que no sólo cambia un aminoácido sino que sigue ocurriendo aquí podemos ver que tenemos y ah ah nos lleva a la iso leucina isoleucina que es muy diferente de lo que teníamos antes porque ahora ya no tenemos un codón que ponga fin a la codificación así que una mutación con desplazamiento del marco de lectura en donde insertamos o eliminamos algo hace que toda la cadena cambie y puede provocar un impacto grave en lo que eso transcribe y después codifica pero afortunadamente para nosotros aunque ocurran las mutaciones existen mecanismos de corrección de pruebas en los sistemas biológicos que hacen que las mutaciones sean menos frecuentes de lo que normalmente serían y muchas personas todavía tratan de entender cómo es que funcionan completamente los mecanismos de corrección de pruebas otra cosa para tomar en cuenta es que generalmente asociamos una mutación a algo malo y bueno muchas veces si es malo porque lo que solía ser una proteína funcional deja de serlo porque se detuvo muy pronto la codificación existe una mutación de desplazamiento del marco de lectura se codifican cosas completamente diferentes por eso es que muchas veces puede ser algo muy malo incluso muchas enfermedades son causadas por extrañas mutaciones como esta pero otras veces puede ser que la mutación no sea un grave problema quizá algo fue intercambiado y solo cambio uno de los aminoácidos que al final no cambia la habilidad de la proteína para hacer su trabajo en ese caso no hay problema pero de vez en cuando una mutación puede ser algo bueno de hecho necesitamos que ocurra la mutación para que exista variación en una población y gracias a la variación es que se da la selección natural y la evolución si no existiera la variación entonces no tendríamos las diferentes cosas que se seleccionan de los distintos medio ambientes y con el tiempo no tendríamos un cambio gradual espero que ahora puedan tener una mejor idea sobre la transcripción y después la traducción escribir aquí ocurre la transcripción de adn y arn y aquí se da la traducción traducción del a rn a proteína aquí podemos darnos una idea de cómo funciona cómo usar estas tablas de código genético pero también vimos el impacto que una mutación puntual o una mutación de desplazamiento del marco de lectura puede tener en la proteína para la que se codifica nos vemos en otro vídeo