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Biología avanzada (AP Biology)
Curso: Biología avanzada (AP Biology) > Unidad 5
Lección 2: Genética mendeliana- Introducción a la herencia
- Terminología de la fertilización: gametos, cigotos, haploide, diploide
- Alelos y genes
- Ejemplo resuelto: cuadros de Punnett
- Mendel y sus guisantes
- La ley de la segregación
- La ley de la segregación independiente
- Probabilidades en genética
- Pedigríes
- Genética mendeliana
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La ley de la segregación
La ley de la segregación de Mendel. Genotipo, fenotipo y alelos. Heterocigotos/homocigotos. Cuadro de Punnett de 2 x 2.
Puntos más importantes:
- Gregor Mendel estudió la herencia de rasgos en plantas de guisantes. Propuso un modelo donde pares de "elementos heredables", o genes, especifican rasgos.
- Los genes vienen en diferentes versiones o alelos. Un alelo dominante esconde al alelo recesivo y determina la apariencia del organismo.
- Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen, que es seleccionada al azar. Esto se conoce como la ley de la segregación.
- Un cuadro de Punnett puede utilizarse para predecir genotipos (combinaciones de alelos) y fenotipos (rasgos observables) de la descendencia de cruces genéticos.
- Un cruzamiento de prueba puede utilizarse para determinar si un organismo con un fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto.
Introducción
Hoy sabemos que muchas de las características de las personas, desde el color de su pelo hasta su altura y riesgo de diabetes, está influenciado por los genes. También sabemos que los genes son la manera en la que los padres pasan las características a sus hijos (incluidas cosas como los hoyuelos o, en el caso de mi padre y yo, una voz terrible). En los últimos cien años, hemos llegado a comprender que los genes son en realidad fragmentos de ADN que se encuentran en los cromosomas y especifican proteínas.
¿Pero siempre lo supimos? ¡Ni por asomo! Hace aproximadamente 150 años, un monje llamado Gregor Mendel público un trabajo que propuso por primera vez la existencia de genes y presentó un modelo de cómo se heredaban. El trabajo de Mendel fue el primer paso de un largo camino, en el que participaron muchos científicos trabajadores, que condujo a nuestra actual comprensión de los genes y lo que hacen.
En este artículo, rastrearemos los experimentos y el razonamiento que llevó a Mendel a formular su modelo para la herencia de los genes individuales.
Modelo de Mendel: comenzó con una proporción de 3, colon, 1
Mendel estudió las plantas de guisantes y rastreó la herencia de una variedad de características, incluidos el color de la flor, la posición de la flor, el color de la semilla y la forma de la semilla. Para ello, comenzó cruzando dos plantas progenitoras de genética pura con diferentes formas de una característica, como las flores violetas y blancas. Genética pura significa que cuando la planta se autofecunda durante muchas generaciones, siempre tendrá más descendencia como ella misma.
¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruzamientos para el color de la flor? En la generación de los padres, o start text, P, end text, Mendel cruzó una planta de flores violeta de genética pura con una planta de flores blancas de genética pura. Cuando las recolectó y plantó las semillas producidas en este cruzamiento, Mendel encontró que el 100 por ciento de las plantas en la siguiente generación, o start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, tuvo flores violeta.
La sabiduría convencional en aquel momento hubiera predicho que las flores de híbridos deben ser violeta pálido, es decir que los rasgos de los padres deben mezclarse en la descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo de flor blanca había desaparecido totalmente. Llamó al rasgo que era visible en la generación start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript (flores violetas) rasgo dominante y al rasgo que estaba oculto o perdido (flores blancas) rasgo recesivo.
Es de notar que Mendel no detuvo ahí su experimentación. Al contrario, dejó que las plantas start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript se autofecundaran. Entre sus descendientes, llamados la generación start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript, encontró que 705 plantas tenían flores violetas y 224 tenían flores blancas. Eso era una relación de 3, point, 15 flores violetas a una flor blanca o aproximadamente 3, colon, 1.
Esta relación de 3, colon, 1 no era al azar. Para las otras seis características que examinó Mendel, las dos generaciones start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript y start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript se comportaron de la misma forma que para el color de la flor. Uno de los dos rasgos desaparecería completamente de la generación start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript y reaparecería en la generación start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript en una relación de aproximadamente 3, colon, 1
Al final resultó que la proporción 3, colon, 1 era una pista crucial que llevó a Mendel a descifrar el enigma de la herencia. Echemos un vistazo a lo que Mendel descubrió.
El modelo de Mendel de la herencia
Con base en sus resultados (incluyendo esa mágica proporción 3, colon, 1), Mendel ideó un modelo para la herencia de las características individuales, como el color de la flor.
En el modelo de Mendel, los padres transmiten los "factores hereditarios", que ahora llamamos genes, que determinan los rasgos de los descendientes. Cada individuo tiene dos copias de un gen dado, como el gen del color de la semilla (gen Y) que se muestra a continuación. Si estas copias representan versiones diferentes, o alelos, del gen, un alelo —el dominante— puede ocultar al otro alelo —el recesivo—. Para el color de la semilla, el alelo dominante amarillo Y oculta al alelo recesivo verde y.
El juego de alelos portado por un organismo se conoce como su genotipo. El genotipo determina el fenotipo, las características observables de un organismo. Cuando un organismo tiene dos copias del mismo alelo (digamos, YY o yy), se dice que es homocigoto para ese gen. Si, en cambio, tiene dos copias diferentes (como, Yy), podemos decir que es heterocigoto. El fenotipo también puede verse afectado por el ambiente en muchos casos reales, aunque esto no tuvo un impacto en el trabajo de Mendel.
El modelo de Mendel: la ley de segregación
Hasta ahora, todo bien. Pero este modelo no explica por qué Mendel vio exactamente esos patrones hereditarios. En particular, no explica la relación de 3, colon, 1. Para eso, necesitamos la ley de segregación de Mendel.
De acuerdo a la ley de segregación, solo una de las dos copias de los genes presentes en un organismo se distribuye a cada gameto (óvulo o espermatozoide) que produce, y la asignación de las copias de los genes es al azar. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen en la fertilización, forman un nuevo organismo, cuyo genotipo consiste de los alelos contenidos en los gametos. El diagrama siguiente ilustra esta idea:
El cuadro de cuatro casillas que se muestra para la generación de start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript es conocido como cuadro de Punnett. Para realizar un cuadro de Punnett, todos los posibles gametos de los padres se escriben a lo largo de la parte superior (para el padre) y lateral (para la madre) de una cuadrícula. Aquí, puesto que es autofertilización, la misma planta es padre y madre.
Después, se hacen las combinaciones de óvulo y espermatozoide en las casillas del cuadro, lo que representa la fertilización para formar individuos nuevos. Debido a que cada casilla representa un evento con la misma probabilidad de ocurrir, podemos determinar las relaciones de genotipo y fenotipo al contar las casillas.
La cruza de prueba
A Mendel también se le ocurrió una idea para saber si un organismo con un fenotipo dominante (como la planta de guisante con la semilla amarilla) era heterocigoto (Yy) o homocigoto (YY). Esta técnica se llama cruzamiento de prueba y actualmente todavía es usada por criadores de plantas y animales.
En un cruzamiento de prueba, el organismo con el fenotipo dominante se cruza con un organismo que es homocigoto recesivo (por ejemplo, semilla verde):
Si el organismo con el fenotipo dominante es homocigoto, entonces todos los descendientes start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript obtendrán un alelo dominante de ese padre, serán heterocigotos, y mostrarán el fenotipo dominante. Si el organismo con el fenotipo dominante es heterocigoto, los descendientes start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript serán mitad heterocigotos (fenotipo dominante) y mitad homocigotos recesivos (fenotipo recesivo).
El hecho de que obtengamos una relación de 1, colon, 1 en este segundo caso es otra confirmación de la ley de segregación de Mendel.
¿Está completo este modelo de Mendel de la herencia?
No exactamente. Hemos visto todo lo que respecta al modelo de Mendel para la herencia de un solo gen. Sin embargo, el modelo completo de Mendel también abordó si la herencia de un gen para una característica influye sobre la herencia de otro gen para otra característica (como el color de la flor y la forma de la semilla). Puedes aprender más sobre el modelo de Mendel para la herencia de genes múltiples en el artículo de la ley de la distribución independiente.
Una cosa que encuentro bastante increíble es que Mendel fue capaz de descubrir este modelo de la herencia completo simplemente por medio de sus observaciones de las plantas de guisantes. Esto no fue porque era una especie de súper genio, sino porque fue muy cuidadoso, persistente y curioso, y también porque razonó sobre sus resultados en forma matemática (por ejemplo, la relación de 3, colon, 1). Estas son algunas de la cualidades de un gran científico, ¡cualidades que cualquiera, donde sea, puede desarrollar!
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