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Curso: Biología avanzada (AP Biology) > Unidad 5

Lección 3: Genética no mendeliana
Ciencia
Biología avanzada (AP Biology)
Herencia
Genética no mendeliana
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Herencia de ADN mitocondrial y cloroplástico

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ADN mitocondrial y cloroplástico y por qué su herencia no sigue los patrones mendelianos.

Introducción

Si te pidieran nombrar el orgánulo que contiene ADN ¿qué dirías? Si dijeras el núcleo, definitivamente obtendrías una buena calificación, pero el núcleo no es la única fuente de ADN en la mayoría de las células.
En cambio, el ADN también se encuentra en las mitocondrias presentes en la mayoría de las células vegetales y animales, así como en los cloroplastos de las células vegetales. Aquí, exploraremos cómo se hereda el ADN de las mitocondrias y los cloroplastos.

ADN mitocondrial y cloroplástico

Las moléculas de ADN que se encuentran en las mitocondrias y los cloroplastos son pequeñas y circulares, muy similar al ADN de una típica bacteria. Usualmente, hay muchas copias de ADN en una sola mitocondria o cloroplasto.
Diagrama de una célula eucariota, que muestra la ubicación de la mitocondria (flotando en el citosol, fuera y separada del núcleo) y el acercamiento en las mitocondrias para mostrar las moléculas de ADN circular dentro de ellas.
Imagen modificada de "ADN mitocondrial", NIH Talking Glossary of Genetic Terms, NHGRI (dominio público).
Las similitudes entre el ADN mitocondrial y cloroplástico y el ADN de las bacterias son una línea de evidencia importante en apoyo a la teoría endosimbiótica, que sugiere que las mitocondrias y los cloroplastos se originaron como células procariontes de vida libre.

¿Cómo se hereda el ADN no nuclear?

Aquí hay algunas formas en que el ADN mitocondrial y cloroplástico es diferente del ADN encontrado en el núcleo:
  • Gran número de copias. Una mitocondria o cloroplasto tiene múltiples copias de su ADN y una célula típica tiene muchas mitocondrias (y, en el caso de una célula vegetal, cloroplastos). Como resultado, las células usualmente tienen muchas copias, a menudo miles, de ADN mitocondrial y cloroplástico.
  • Segregación aleatoria. Las mitocondrias y los cloroplastos (y los genes que portan) se distribuyen de forma aleatoria a las células hijas durante la mitosis y la meiosis. Cuando la célula se divide, los organelos que estén en los lados opuestos del surco de segmentación o placa celular terminarán en diferente células hijas3.
  • Herencia de un solo padre. El ADN no nuclear a menudo se hereda de forma uniparental, lo que significa que la descendencia obtendrá ADN solamente del padre masculino o femenino, pero no ambos4. En humanos, por ejemplo, los niños obtienen ADN mitocondrial de su madre (pero no de su padre).

Herencia cloroplástica: primeros experimentos

A comienzos del siglo XX, Carl Correns, un botánico alemán, realizó una serie de experimentos genéticos utilizando cuatro plantas dondiego (Mirabilis jalapa). Ahora sabemos que su trabajo demostró cómo el ADN cloroplástico se transmite de una célula a otra y de un padre a su descendencia ¡aunque ni Correns lo sabía en aquel entonces5!

Experimentos de Correns

Las plantas Mirabilis con las que trabajó Correns vienen en tres tipos: color blanco puro, verde puro o variegadas (con puntos verdes y blancos). Las ramas verdes y blancas pueden aparecer en plantas variegadas, pero las ramas variegadas no aparecen en plantas verdes o blancas6.
Correns tenía curiosidad sobre este rasgo de coloración y llevó a cabo varios cruzamientos entre plantas de diferentes colores. Encontró que 6:
  • El color de la rama donadora del óvulo (madre) determinaba el color de la descendencia.
  • Las ramas madre que eran verde puro o blanco puro produjeron solo descendencia verde puro o blanco puro, respectivamente.
  • Las ramas madres que eran variegadas podían producir los tres tipos de descendencia, pero no en una proporción predecible.
Correns especuló que algún factor en el citoplasma del óvulo debe determinar el color de la descendencia. En realidad, fue otro botánico alemán, Erwin Baur, el que sugirió que los cloroplastos en el citoplasma podrían portar los factores hereditarios (genes)5.
Baur pensó que, en las plantas variegadas, algunos de los cloroplastos deben tener mutaciones que los hacen incapaces de volverse verdes (producir pigmento). Hoy ¡sabemos que esta hipótesis era correcta!

Explicación de los resultados de Correns

¿Cómo puede la idea de la herencia cloroplástica explicar que las plantas sean variegadas? Sigamos a un cigoto (embrión de 1 célula) con una mezcla de cloroplastos heredados del óvulo. Algunos de los cloroplastos son verdes, mientras que otros son blancos. A medida que el cigoto experimenta muchas rondas de mitosis para formar un embrión y luego una planta, los cloroplastos también se dividen y se distribuyen aleatoriamente a las células hijas en cada división.
Imagen que muestra la segregación citoplasmática de los cloroplastos en una planta procedente de un cigoto con una mezcla de cloroplastos blancos (no funcionales, mutantes) y cloroplastos verdes (normales, funcionales). Después de muchas divisiones mitóticas en las que los cloroplastos se replican y se reparten al azar, algunas células tendrán solo cloroplastos verdes, otras tendrán solo cloroplastos blancos, y otras aún seguirán teniendo una mezcla. Las células con solo cloroplastos blancos darán lugar a ramas de color blanco puro, y las células con cloroplastos verdes solo darán lugar a ramas de color verde puro. Las células con una mezcla de cloroplastos darán lugar a ramas jaspeadas, en las que la segregación al azar en desarrollo de los cloroplastos producirá sectores blancos (progenie de células con solo cloroplastos blancos) y los sectores verdes (de la progenie de las células con la mezcla de cloroplastos o solo verdes). Las células verdes que contienen una mezcla de los cloroplastos continuarán produciendo ocasionales sectores blancos puros y verdes puros, a medida que se sigan dividiendo.
Basada en un diagrama similar encontrado en Griffiths et al.7.
A lo largo de muchas divisiones celulares, algunas células terminarán con un juego compuesto solo de cloroplastos normales (que hacen partes verdes). Otras obtendrán un juego compuesto solo de cloroplastos no funcionales (que hacen partes blancas). Y otras tendrán una mezcla de cloroplastos normales y no funcionales, lo que produce partes verdes que pueden dar lugar a sectores de verde puro o de blanco puro7.
¿Qué pasa con el patrón de la herencia materna? Las plantas hacen células germinales en una etapa tardía del desarrollo, al convertir las células en la punta de la rama en células que producen gametos. Una rama que es verde puro hará óvulos con cloroplastos verdes que dan lugar a descendientes verde puro. De forma similar, una rama que es blanco puro hará óvulos que solamente contienen cloroplastos blancos y dará lugar a descendencia blanco puro.
Si una rama es variegada, tiene una mezcla de células, algunas solamente con cloroplastos funcionales, algunas solamente con cloroplastos no funcionales y algunas con una mezcla de cloroplastos. Estos tres tipos de células pueden dar lugar a óvulos, lo que lleva a descendencia verde, descendencia blanca y descendencia variegada en proporciones impredecibles6,7.
Rama femeninaÓvulosCigotosDescendencia
Rama variegadaÓvulo con cloroplastos verdes, óvulo con cloroplastos blancos u óvulo con cloroplastos mezcladosÓvulo con cloroplastos blancos da lugar a cigoto con cloroplastos blancos; óvulo con cloroplastos verdes da lugar a cigoto con cloroplastos verdes; óvulo con mezcla de cloroplastos da lugar a cigoto con mezcla de cloroplastosPlanta variegada
Basada en un diagrama similar encontrado en Griffiths et al.7.

Herencia mitocondrial

Las mitocondrias, como los cloroplastos, tienden a heredarse solamente de un padre o el otro (o al menos, se heredan de forma desigual de los dos padres)4. En el caso de los humanos, es la madre la que contribuye mitocondrias al cigoto, o embrión de una célula, por medio del citoplasma del óvulo. Los espermatozoides sí contienen mitocondrias, pero generalmente el cigoto no las hereda. Se ha reportado un caso de herencia de mitocondrias paterna en un humano, pero esto extremadamente raro8.
Tanto el espermatozoide como el óvulo contienen ADN mitocondrial y nuclear. Cuando se combinan en la fertilización, el cigoto resultante contendrá ADN nuclear de ambos padres, pero solo contendrá mitocondrias (y por lo tanto, ADN mitocondrial) del óvulo.

Herencia materna de mitocondrias en los seres humanos

Debido a que las mitocondrias se heredan de la madre de una persona, proporcionan una forma de rastrear la ascendencia matrilineal (línea de ascendencia a través de una cadena ininterrumpida de ancestros femeninos).
Para entender cómo las mitocondrias te conectan con tus antepasados femeninos, considera de dónde vienen tus mitocondrias. Fueron recibidas de tu madre, en el citoplasma del óvulo de donde surgiste tú. ¿De dónde obtuvo sus mitocondrias tu madre? De su madre, es decir, tu abuela materna9.
Si sigues haciendo esta pregunta, puedes regresar en el tiempo a través de tu árbol familiar, al seguir tus ancestros matrilineales y rastrear la vía de transmisión de tu ADN mitocondrial.
El ADN nuclear se hereda de los ancestros. Durante tres generaciones, pares de ancestros tienen hijos, lo que lleva a una sola persona del presente que contiene ADN nuclear de ocho ancestros en la generación de los bisabuelos, cuatro ancestros en la generación de los abuelos, y dos ancestros en la generación de los padres.
El ADN mitocondrial se hereda de un único linaje. Durante tres generaciones, pares de antepasados tienen hijos, lo que lleva a una sola persona del presente que contiene ADN nuclear de ocho antepasados en la generación de los bisabuelos, cuatro antepasados en la generación de los abuelos y dos ancestros en la generación de los padres. Solo una mujer en cada generación es el antepasado mitocondrial de la persona de hoy en día: su madre (generación de los padres), la madre de su madre (generación de los abuelos), y la madre de la madre de su madre (generación de los bisabuelos).
_Crédito de la imagen: "ADN mitocondrial frente a ADN nuclear", del Museo de Paleontología de la Universidad de California (CC BY-SA 3.0)._
Como se muestra en el diagrama anterior, el patrón de la herencia del ADN mitocondrial es diferente del patrón del ADN nuclear. El ADN nuclear de una persona es una "mezcla" de segmentos heredados de muchos ancestros diferentes, mientras que el ADN mitocondrial de una persona es heredado a través de una sola línea ininterrumpida de ancestros femeninos9,10.

Mutaciones mitocondriales y enfermedades humanas

Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden llevar a trastornos genéticos humanos. Por ejemplo, grandes deleciones en el ADN mitocondrial causan un padecimiento llamado síndrome de Kearns-Sayre. Estas deleciones evitan que las mitocondrias hagan su trabajo de extraer energía. El síndrome de Kearns-Sayre puede causar síntomas tales como debilidad de los músculos, incluso de los que controlan el movimiento de los párpados y los ojos, así como degeneración de la retina y desarrollo de enfermedad cardíaca11,12.
Los trastornos genéticos causados por mutaciones mitocondriales no se transmiten de padres a hijos, ya que solo la madre porporciona las mitocondrias. En cambio, pueden ser transmitidos de madres a hijos en una de las siguientes formas13:
  • Una persona con una enfermedad causada por una mutación mitocondrial puede carecer de mitocondrias normales (y solamente tener mitocondrias anormales, que portan la mutación). En este caso, una madre afectada siempre transmitirá las mitocondrias que portan la mutación a sus hijos.
  • Un trastorno mitocondrial puede ocurrir cuando una persona tiene una mezcla de mitocondrias normales y anormales en su cuerpo. En este caso, las mitocondrias normales y las que portan la mutación pueden distribuirse aleatoriamente en los óvulos durante la meiosis. Los niños que obtienen una proporción grande de mitocondrias mutantes pueden tener enfermedad grave, mientras que aquellos con menos mitocondrias mutantes pueden tener la enfermedad de forma leve o no tenerla13.
Diagrama que muestra los patrones de herencia de los trastornos causados por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Un padre afectado y una madre no afectada producen siempre solo niños no afectados.
Un padre no afectado y una madre afectada con mitocondrias uniformemente anormales (portadores de la mutación) producen solo niños afectados (asumiendo penetrancia completa del trastorno).
Un padre no afectado y una madre afectada con una mezcla de mitocondrias anormales (portadoras de la mutación) y normales pueden producir niños con una gama de fenotipos, desde no afectados a levemente afectados hasta más gravemente afectados. Estos diferentes fenotipos reflejan la herencia de proporciones variables de mitocondrias anormales y normales.
Imagen modificada de "Mitocondria", del National Institutes of Health (dominio público).

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