por qué existen cromosomas sexuales en células que no son sexuales como las dérmicas ?

Porque la carga genética se mantiene igual en casi todas las células somática, y en el proceso de diferenciación celular se regula la expresión génica de los genes que esa célula necesita. No solo exiten cromosomas sexuales en células no sexuales sino que también existen cromosomas autosómicos en células no sexuales que tampoco son usados por una célula diferenciada

como explicar a una familia que tiene crisis por que una de esas causas es que el papa quiere niño y solo tiene tres niñas??

No llamaría eso crisis, pienso yo, son probabilidades. Es simplemente azar. La probabilidad de que sea un hijo o una hija es 50% y 50%.

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Curso: Biología avanzada (AP Biology) > Unidad 5

Lección 3: Genética no mendeliana

Herencia ligada al cromosoma X

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Bases cromosómicas de la determinación de sexo. Cromosomas X y Y, herencia ligada al cromosoma X.

Puntos más importantes:

En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras.
Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

Introducción

Si eres un ser humano (¡que es casi seguro!), la mayor parte de tus cromosomas viene en pares homólogos. Los dos cromosomas de un par homólogo contienen la misma información básica —es decir, los mismos genes en el mismo orden— pero pueden portar diferentes versiones de estos genes.

¿Todos tus cromosomas están organizados en pares homólogos? La respuesta depende de si eres varón (cromosómicamente).

Un hombre tiene dos cromosomas sexuales, X y Y. A diferencia de los $44$ ‍ autosomas (cromosomas no sexuales), X y Y no portan los mismos genes y no se consideran homólogos.
En lugar de un cromosoma X y uno Y, una mujer tiene dos cromosomas X. Estos cromosomas X sí forman un par homólogo legítimo.

Ya que los cromosomas sexuales no siempre vienen en pares homólogos, los genes que portan muestran patrones únicos y distintivos de herencia.

Cromosomas sexuales en los humanos

Los cromosomas X y Y en los humanos determinan el sexo biológico de una persona, XX especifica mujer y XY especifica hombre. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan aparearse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene mucho menos genes.

Para ponerle números, el cromosoma X tiene aprox.

800 - 900

genes codificantes de proteínas con una amplia variedad de funciones, mientras que el cromosoma Y solo tiene

60 - 70

genes codificantes de proteínas y alrededor de la mitad de ellos solo están activos en los testículos (órganos que producen espermatozoides)

^{1, 2, 3, 4}

El cromosoma Y humano juega un papel clave en la determinación del sexo de un embrión en desarrollo. Esto se debe principalmente a un gen llamado SRY ("región de Y determinante del sexo"). SRY se encuentra en el cromosoma Y y codifica una proteína que activa otros genes necesarios para el desarrollo masculino

^{5, 6}

Los embriones XX no tienen SRY, así que se desarrollan como hembras.
Los embriones XY tienen SRY, así que se desarrollan como machos.

En casos raros, los errores durante la meiosis pueden transferir SRY del cromosoma Y al cromosoma X. Si un cromosoma X que lleva SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un embrión cromosómicamente femenino (XX), que se desarrollará como varón

^{7}

. Si un cromosoma Y deficiente de SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un embrión cromosómicamente masculino (XY) que se desarrollará como una hembra

^{8}

No, no todas. Los mecanismos moleculares de la determinación del sexo varían en gran medida entre las especies, incluso los que utilizan un sistema de determinación del sexo X-Y. En la mayoría de los mamíferos placentarios, SRY se encuentra en el cromosoma Y y se utiliza para determinar el sexo. Sin embargo, el gen SRY no está presente en otras especies con sistemas de determinación del sexo X-Y, tales como moscas de la fruta y otros insectos

^{9}

Los cromosomas X y Y han evolucionado varias veces de manera independiente

Para entender cómo esto es posible, es útil tener en cuenta que "X" y "Y" son simplemente etiquetas genéricas aplicadas a los cromosomas dimórficos (di- = dos, -morfo = forma), o disímiles, que se encuentran en las especies con sistemas de determinación sexual X-Y

^{10}

. X es cualquier cromosoma del que la hembra tiene dos, mientras que Y es el cromosoma emparejado con un solo X en el macho. La naturaleza de los cromosomas -qué genes se encuentran en ellos y cómo determinan la masculinidad o feminidad- puede ser muy diferente entre las especies.

Los cromosomas sexuales han evolucionado independientemente muchas veces

^{11}

. Por lo tanto, a pesar de que tanto las moscas de la fruta como los seres humanos tienen cromosomas X y Y que responden a la definición anterior, y aunque en ambas especies las combinaciones de los cromosomas XY y XX corresponden a masculino y femenino, respectivamente, el mecanismo de determinación del sexo en las moscas es muy diferente al de los seres humanos.

Ejemplo: humanos comparados con moscas de la fruta

En humanos, como se describió anteriormente, el cromosoma Y especifica la masculinidad a través de la acción del gen SRY, un regulador maestro del desarrollo masculino.

En las moscas, la presencia de un solo cromosoma X especifica lo masculino, mientras que la presencia de dos X especifica lo femenino, independientemente de la presencia o ausencia de un cromosoma Y. (Más concretamente, parece que el sexo es determinado por la proporción de cromosomas X con respecto a los autosomas, con una razón de

1 : 2

que especifica masculinidad y una razón de

2 : 2

que especifica feminidad. Estas proporciones se "miden" a través de los niveles de proteínas producidas por los genes específicos en el cromosoma X y en los autosomas)

^{12}

Debido a estas diferencias en los mecanismos de determinación del sexo, una mosca XXY se desarrollará como una hembra (ver el artículo sobre los experimentos de Thomas Hunt Morgan), mientras que un humano XXY se desarrollará como varón (en una condición conocida como síndrome de Klinefelter; ver el artículo sobre cambios cromosómicos de gran escala).

Genes ligados al cromosoma X

Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos de los que tienen los genes en los cromosomas no sexuales (autosomas). Eso es porque machos y hembras tienen un número diferente de copias de estos genes.

Puesto que una mujer tiene dos cromosomas X, tendrá dos copias de cada gen ligado a X. Por ejemplo, en la mosca de la fruta Drosophila (que, como los humanos, tiene hembras XX y machos XY), hay un gen del color de los ojos llamado white, por su nombre en inglés, que se encuentra en el cromosoma X y una mosca hembra tendrá dos copias de este gen. Si el gen viene en dos alelos diferentes, como

X^{W}

(ojos rojos normales, dominante) y

X^{w}

(ojos blancos, recesivo), la mosca hembra puede tener tres genotipos:

X^{W}

X^{W}

(ojos rojos),

X^{W}

X^{w}

(ojos rojos) y

X^{w}

X^{w}

(ojos blancos).

Un macho tiene diferentes posibilidades de genotipos que una hembra. Puesto que solamente tiene un cromosoma X (apareado con un cromosoma Y), solamente tendrá una copia de cualquier gen ligado a X. Por ejemplo, en el caso del color de los ojos de la mosca, los dos genotipos que puede tener un macho son

X^{W} Y

(ojos rojos) y

X^{w} Y

(ojos blancos). El alelo del cual la mosca macho herede su gen ligado a X determinará su apariencia, porque no tiene otra copia del gen, incluso si el alelo es recesivo en las hembras. En lugar de ser homocigotos o heterocigotos, se dice que los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.

Podemos ver cómo el ligamiento sexual afecta los patrones de la herencia al considerar un cruzamiento entre dos moscas, una hembra de ojos blancos (

X^{w} X^{w}

) y un macho de ojos rojos (

X^{W} Y

). Si este gen estuviera en un cromosoma no sexual, o autosoma, esperaríamos que toda la descendencia tuviera ojos rojos porque el alelo rojo es dominante al alelo blanco. Lo que realmente vemos es lo siguiente:

Crédito de la imagen: "Características y rasgos: Figura 10," de OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Sin embargo, debido a que el gen está ligado a X y la madre era la que tenía el fenotipo recesivo (ojos blancos), toda la descendencia macho —que obtiene su único cromosoma X de su madre— tendrá ojos blancos (

X^{w} Y

). Toda la descendencia hembra tendrá ojos rojos porque recibe dos cromosomas X, y el

X^{W}

del padre oculta al

X^{w}

recesivo de su madre.

Trastornos genéticos ligados al cromosoma X

Los mismos principios que vemos trabajar en la mosca de la fruta pueden aplicarse a la genética humana. En los humanos, los alelos para ciertos trastornos (incluso algunas formas de daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Estas enfermedades son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X.

¿Por qué pasa esto? Vamos a explorarlo con un ejemplo en el cual una madre es heterocigota para un alelo que causa enfermedad. Las mujeres que son heterocigotas para alelos de enfermedad se llaman portadoras y usualmente no muestran síntomas ellas mismas. Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad de

50 %

de tener el trastorno, pero las hijas tienen poca probabilidad de tener el trastorno (a menos que el padre también lo tenga) y, en cambio, tendrán una probabilidad de

50 %

de ser portadoras.

¿Por qué pasa esto? Los rasgos recesivos ligados a X aparecen con más frecuencia en machos que en hembras porque si un macho recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene oportunidad de obtener un alelo "bueno" de su padre (quien provee un cromosoma Y) para ocultar al malo. Las hembras, por otro lado, a menudo recibirán un alelo normal de su padre, lo que previene que se exprese el alelo de la enfermedad.

Estudio de caso: hemofilia

Veamos un ejemplo de cuadro de Punnet que usa un trastorno humano ligado al cromosoma X: hemofilia, un trastorno recesivo en el que la sangre de una persona no se coagula adecuadamente

^{13}

. Una persona con hemofilia puede tener una hemorragia grave, incluso que pone en peligro la vida, solo por un pequeño corte.

La hemofilia es causada por una mutación en cualquiera de dos genes, ambos localizados en el cromosoma X. Ambos genes codifican las proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre

^{14}

. Vamos a concentrarnos en estos genes, y llamaremos al alelo funcional

X^{H}

y al alelo de la enfermedad

X^{h}

En nuestro ejemplo, una mujer heterocigota para los alelos normal y de hemofilia (

X^{H} X^{h}

) tiene hijos con un hombre que es hemicigoto para la forma normal (

X^{H} Y

). Ambos padres tienen coagulación de la sangre normal, pero la madre es portadora. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos e hijas tengan hemofilia?

El cuadro de Punnett muestra los genotipos potenciales de los niños producidos por un padre con coagulación normal (

X^{H} Y

) y una madre portadora heterocigota (

X^{H} X^{h}

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

Todas las hijas (

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

) tienen coagulación normal porque ellas tienen al menos un alelo

X^{H}

1 / 2

de las hijas son portadoras, mientras que la otra mitad son homocigotas para el alelo

X^{H}

1 / 2

de los hijos son

X^{H} Y

y tienen coagulación normal.

1 / 2

de los hijos son

X^{h} Y

y tienen hemofilia.

Puesto que la madre es portadora, transmitirá el alelo de la hemofilia (

X^{h}

) a la mitad de sus hijos, tanto niños como niñas.

Ninguna de las hijas tendrá hemofilia (cero probabilidad del trastorno). Eso es porque, para poder tener el trastorno, deben obtener un alelo $X^{h}$ ‍ de su madre y uno de su padre. Hay una probabilidad de $0$ ‍ de que las hijas obtengan un alelo $X^{h}$ ‍ de su padre, así que la probabilidad total de que tengan hemofilia es cero.
Los hijos obtienen un cromosoma Y de su padre en lugar de un X, así que su única copia del gen de coagulación de la sangre viene de su madre. La madre es heterocigota, así que la mitad de los hijos, en promedio, obtendrá una alelo $X^{h}$ ‍ y tendrá hemofilia (probabilidad de $1 / 2$ ‍ del trastorno).

Comprueba tu comprensión

¿Cuál de las siguientes parejas de padres es más probable que tenga una hija con hemofilia?
Escoge 1 respuesta:
(Elección A)
Una madre hemofílica y un padre no afectado
(Elección B)
Una madre portadora y un padre no afectado
(Elección C)
Una madre portadora y un padre hemofílico
(Elección D)
Una madre no afectada, no portadora y un padre hemofílico
Debido a que la hemofilia es un trastorno recesivo, una mujer debe recibir dos alelos de la enfermedad (uno de cada cromosoma X) para mostrar la enfermedad. Por lo tanto, debe recibir el alelo de su madre y su padre.
Ya que la hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X, los varones son hemicigotos para el gen relacionado con la hemofilia (tienen solo un alelo y muestran el fenotipo asociado con ese alelo). Para tener un alelo de la hemofilia que pueda pasarse a la descendencia, un varón debe ser hemofílico. Las parejas de padres en las cuales el varón no es hemofílico no pueden tener una hija hemofílica, salvo acontecimientos raros como mutaciones espontáneas en la línea germinal o durante el desarrollo embrionario.
Las mujeres que son ya sea homocigotas para el alelo de hemofilia (hemofílicas) o bien heterecigotas para el alelo de hemofilia (portadoras no afectadas) pueden heredar un alelo de hemofila a su descendencia. Las parejas de padres en donde la mujer no es ni hemofílica ni portadora no pueden tener una hija hemofílica (de nuevo, salvo raros eventos de mutación espontánea).
De las parejas anteriores, una madre portadora y un padre hemofílico son los más propensos a tener una hija hemofílica.

Créditos:

Este artículo es un derivado modificado de “Características y rasgos," de OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Descargue gratis el artículo original en http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Este artículo está autorizado bajo una licencia CC BY-NC-SA 4.0.

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Referencias complementarias:

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Walter
Publicado hace hace 4 años. Enlace directo a la publicación “por qué existen cromosoma...” de Walter
por qué existen cromosomas sexuales en células que no son sexuales como las dérmicas ?
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Respuesta
- Nicolas
  Publicado hace hace 3 años. Enlace directo a la publicación “Porque la carga genética ...” de Nicolas
  Porque la carga genética se mantiene igual en casi todas las células somática, y en el proceso de diferenciación celular se regula la expresión génica de los genes que esa célula necesita. No solo exiten cromosomas sexuales en células no sexuales sino que también existen cromosomas autosómicos en células no sexuales que tampoco son usados por una célula diferenciada
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lara pou
Publicado hace hace 3 años. Enlace directo a la publicación “Una pregunta, como funcio...” de lara pou
Una pregunta, como funciona la herencia en los casos de hijos hermafroditas? Son pares de cromosomas X con el gen SRY por una mutación? Gracias!
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Sorcerer
Publicado hace hace 5 años. Enlace directo a la publicación “Muy buena información, gr...” de Sorcerer
Muy buena información, gracias.
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ldgomez470
Publicado hace hace 6 años. Enlace directo a la publicación “como explicar a una famil...” de ldgomez470
como explicar a una familia que tiene crisis por que una de esas causas es que el papa quiere niño y solo tiene tres niñas??
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Respuesta
- Ignacio Rosales
  Publicado hace hace 6 años. Enlace directo a la publicación “No llamaría eso crisis, p...” de Ignacio Rosales
  No llamaría eso crisis, pienso yo, son probabilidades. Es simplemente azar. La probabilidad de que sea un hijo o una hija es 50% y 50%.
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