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Contenido principal

Repaso de herencia ligada al sexo

Términos clave

TérminoSignificado
Cromosoma sexualUno de dos cromosomas que determinan el sexo biológico de un organismo
AutosomaCromosoma que no es un cromosoma sexual
Gen ligado al sexoGen que se localiza en uno de los dos cromosomas sexuales
PortadorIndividuo heterocigoto que heredó un alelo recesivo para un trastorno genético pero que no muestra los síntomas de dicho trastorno
Cuerpo de BarrUna región condensada en el núcleo de una célula que consiste en un cromosoma X inactivado
AneuploidíaCondición en la que se tienen cromosomas de más o de menos

Rasgos ligados al sexo

En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres. Los demás 44 cromosomas son autosomas.
Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo. Los genes que están en el cromosoma X se pueden encontrar tanto en hombres somo en mujeres, mientras que los genes en el cromosoma Y solos se encuentran en los hombres.

Herencia ligada a X

Hay muchos más rasgos ligados a X que rasgos ligados a Y porque el cromosoma Y es mucho más corto y tiene menos genes que el cromosoma X.
Diagrama de los cromosomas humanos X y Y. El X es mucho más grande que el Y. El X y el Y tienen pequeñas regiones de homología en ambos extremos, las cuales les permiten el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. El gen SRY se encuentra en el cromosoma Y, cerca del extremo, justo debajo de la región de homología con el cromosoma X.
Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintivos porque se presentan en una cantidad diferente de mujeres (XX) y hombres (XY).
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tendrán dos copias de cada gen ligado a X. Esto les da la oportunidad de ser homocigotas o heterocigotas para cada gen ligado al sexo.
Esta ilustración muestra un análisis con un cuadro de Punnet del color de los ojos de la mosca de la fruta, el cual es un rasgo ligado al sexo. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos con el genotipo X^{w}Y se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos con el genotipo X^{w}X^{w}. Todas las descendientes hembras adquieren un alelo dominante W del padre y un alelo recesivo w de la madre y, por lo tanto, son heterocigotas dominantes con ojos color rojo. Todos los descendientes machos adquieren un alelo recesivo w de la madre y un cromosoma Y del padre y, por lo tanto, son hemicigotos recesivos con ojos color blanco.
Imagen de OpenStax, CC BY 4.0

Trastornos ligados a X

Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.
Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que son heterocigotas para la hemofilia son portadoras, y generalmente no presentan los síntomas.
Los hijos varones de estas mujeres tienen una posibilidad del 50, percent de tener hemofilia. Las hijas tienen poca probabilidad de tener hemofilia (a menos que el padre también la tenga) y en cambio tendrán una posibilidad del 50, percent de ser portadoras.
Un diagrama muestra un padre no afectado con un alelo dominante y una madre portadora no afectada con un alelo recesivo ligado a X. Se ven las cuatro figuras de la descendencia que representan las diferentes combinaciones genéticas resultantes: hijo no afectado, hija no afectada, hijo afectado e hija portadora no afectada.
Imagen de OpenStax, CC BY 4.0

Inactivación del cromosoma X

Si los hombres pueden sobrevivir con solo un cromosoma X, ¿por qué no causa problemas para las mujeres que tienen dos cromosomas X?
Resulta que, en las mujeres, la mayoría de los genes en uno de los cromosomas X está inactivada, ya que este forma un cuerpo de Barr. Esta inactivación sucede al azar durante el desarrollo embrionario.

Ejemplo:

Un ejemplo común de inactivación de X se puede ver en los gatos. Si un gato hembra es heterocigoto para los alelos negro y naranja del gen para color del pelaje que se encuentra en el cromosoma X, durante el desarrollo se inactivará al azar una de las dos X (y por lo tanto uno de los dos alelos para el gen del color de pelaje) en diferentes células.
Imagen de un gato carey, que ilustra los procesos de inactivación del cromosoma X responsables de las diferentes manchas de color en su pelaje. El gato tiene una mezcla de parches de pelo negro y naranja, algunos pequeños y algunos grandes. El genotipo del gato es start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, donde la O mayúscula representa naranja y la o minúscula representa negro.
  • La mancha naranja es creada por las células en las que el cromosoma X con el alelo naranja (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) está activo, mientras que el cromosoma X con el alelo negro (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) se condensa en un cuerpo de Barr.
  • La mancha negra es creada por células en las que el cromosoma X con el alelo (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) está activo, mientras que el cromosoma X con el alelo naranja (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) se condensa en un cuerpo de Barr.
Imagen modificada de Wikimedia, Dominio público.
El resultado de esto es un patrón de pelaje llamado carey, que se conforma de zonas alternantes de pelaje negro y naranja.

Aneupliodía del cromosoma sexual

La aneuploidía o trastorno en el número de cromosomas, generalmente resulta de la no disyunción. Esto sucede cuando un par de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separa durante la división celular.
Diagrama que representa la no disyunción en la meiosis I. Un par de cromosomas homólogos no se separa durante la meiosis I, lo que da lugar a dos células anormales como producto de la meiosis I: una célula con un cromosoma adicional y una con un cromosoma faltante. En la meiosis II, las cromátidas de los cromosomas se separan normalmente. Esto conduce a la producción de dos gametos con un cromosoma adicional (gametos n + 1) y dos gametos con un cromosoma faltante (gametos n-1).
Diagrama que representa la no disyunción en la meiosis II. Los cromosomas homólogos se separan normalmente durante la meiosis I. Sin embargo, las cromátidas hermanas de un cromosoma no se separan durante la meiosis II y en su lugar se mueven al mismo polo de la célula y se segregan en el mismo gameto. En este caso, los productos de la meiosis son dos gametos euploides normales (n), un gameto con un cromosoma adicional (n+1) y un gameto con un cromosoma faltante (n-1).
Las personas que tienen aneuploidía autosómica rara vez sobreviven hasta el nacimiento. Sin embargo, debido al tamaño del cromosoma X y la inactivación de X, las aneuploidías del cromosoma X tienden a ser mucho menos dañinas.
Diagrama que muestra los cromosomas sexuales y la formación de cuerpos de Barr en seres humanos con diferentes genotipos del cromosoma sexual.
Mujer XX: un X activo, un cuerpo de Barr. Varón XY: un X activo, un Y, ningún cuerpo de Barr. XXY (síndrome de Klinefelter): un X activo, un Y, un cuerpo de Barr. Mujer XXX (síndrome triple X): un X activo, dos cuerpos de Barr.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen uno o más cromosomas X adicionales, lo resulta en un genotipo XXY (o en casos raros ¡XXXY o XXXXY!) Los hombres afectados pueden ser infértiles o desarrollar vello corporal y facial menos denso que otros hombres.
Las mujeres afectadas con el síndrome triple X tienen un genotipo XXX. Estas mujeres tienen características del sexo femenino y son fértiles (pueden tener hijos).
Las mujeres con síndrome de Turner carecen de todo o parte de uno de sus cromosomas X (lo que las deja solo con un X funcional). Las personas con este trastorno se desarrollan como mujeres, pero con frecuencia tienen una estatura corta y pueden experimentar infertilidad y problemas de aprendizaje.

Errores conceptuales comunes

  • Algunas personas piensan que un rasgo recesivo ligado a X aparecerá más frecuentemente en mujeres porque tienen dos cromosomas X. Sin embargo, es menos probable que las mujeres expresen los rasgos recesivos ligados a X porque existe la posibilidad de que un alelo "bueno" enmascare a uno "malo". Por otra parte, si un hombre recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene la posibilidad de recibir un alelo "bueno" de su padre (quien le da una Y) para esconder al malo.
  • La codominancia y la inactivación de X no son lo mismo. Aunque estos dos conceptos pueden dar como resultado organismos que se ven parecidos, un individuo que expresa un rasgo codominante expresará ambos alelos plenamente y por separado.
En la inactivación de X, las mujeres solo expresan un cromosoma X en cada célula, lo que se traduce en que el cromosoma X se expresa individualmente y no en un par. Dado que el cromosoma X inactivado no es el mismo en cada célula, las céluas vecinas pueden expresar diferentes proteínas si los distintos cromosomas X llevan alelos distintos.