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Contenido principal

Herencia ligada al cromosoma X

Bases cromosómicas de la determinación de sexo. Cromosomas X y Y, herencia ligada al cromosoma X.

Puntos más importantes:

  • En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras.
  • Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
  • Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

Introducción

Si eres un ser humano (¡que es casi seguro!), la mayor parte de tus cromosomas viene en pares homólogos. Los dos cromosomas de un par homólogo contienen la misma información básica —es decir, los mismos genes en el mismo orden— pero pueden portar diferentes versiones de estos genes.
¿Todos tus cromosomas están organizados en pares homólogos? La respuesta depende de si eres varón (cromosómicamente).
Imagen de un cariotipo humano, que muestra los 44 autosomas en pares correspondientes y 2 cromosomas sexuales disímiles (X y Y).
Imagen modificada de "Cariotipo", por Can H. (CC BY 2.0).
  • Un hombre tiene dos cromosomas sexuales, X y Y. A diferencia de los 44 autosomas (cromosomas no sexuales), X y Y no portan los mismos genes y no se consideran homólogos.
  • En lugar de un cromosoma X y uno Y, una mujer tiene dos cromosomas X. Estos cromosomas X sí forman un par homólogo legítimo.
Ya que los cromosomas sexuales no siempre vienen en pares homólogos, los genes que portan muestran patrones únicos y distintivos de herencia.

Cromosomas sexuales en los humanos

Los cromosomas X y Y en los humanos determinan el sexo biológico de una persona, XX especifica mujer y XY especifica hombre. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan aparearse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene mucho menos genes.
Para ponerle números, el cromosoma X tiene aprox. 800, minus, 900 genes codificantes de proteínas con una amplia variedad de funciones, mientras que el cromosoma Y solo tiene 60, minus, 70 genes codificantes de proteínas y alrededor de la mitad de ellos solo están activos en los testículos (órganos que producen espermatozoides)start superscript, 1, comma, 2, comma, 3, comma, 4, end superscript.
Diagrama de los cromosomas humanos X y Y. El X es mucho más grande que el Y. El X y el Y tienen pequeñas regiones de homología en ambos extremos, las cuales les permiten el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. El gen SRY se encuentra en el cromosoma Y, cerca del extremo, justo debajo de la región de homología con el cromosoma X.
Imagen basada en los ideogramas de Genome Decoration Page, mantenido por el NCBI de EE.UU.
El cromosoma Y humano juega un papel clave en la determinación del sexo de un embrión en desarrollo. Esto se debe principalmente a un gen llamado SRY ("región de Y determinante del sexo"). SRY se encuentra en el cromosoma Y y codifica una proteína que activa otros genes necesarios para el desarrollo masculinostart superscript, 5, comma, 6, end superscript.
  • Los embriones XX no tienen SRY, así que se desarrollan como hembras.
  • Los embriones XY tienen SRY, así que se desarrollan como machos.
En casos raros, los errores durante la meiosis pueden transferir SRY del cromosoma Y al cromosoma X. Si un cromosoma X que lleva SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un embrión cromosómicamente femenino (XX), que se desarrollará como varónstart superscript, 7, end superscript. Si un cromosoma Y deficiente de SRY fertiliza un óvulo normal, se producirá un embrión cromosómicamente masculino (XY) que se desarrollará como una hembrastart superscript, 8, end superscript.

Genes ligados al cromosoma X

Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos de los que tienen los genes en los cromosomas no sexuales (autosomas). Eso es porque machos y hembras tienen un número diferente de copias de estos genes.
Puesto que una mujer tiene dos cromosomas X, tendrá dos copias de cada gen ligado a X. Por ejemplo, en la mosca de la fruta Drosophila (que, como los humanos, tiene hembras XX y machos XY), hay un gen del color de los ojos llamado white, por su nombre en inglés, que se encuentra en el cromosoma X y una mosca hembra tendrá dos copias de este gen. Si el gen viene en dos alelos diferentes, como start text, X, end text, start superscript, W, end superscript (ojos rojos normales, dominante) y start text, X, end text, start superscript, w, end superscript (ojos blancos, recesivo), la mosca hembra puede tener tres genotipos: start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, W, end superscript (ojos rojos), start text, X, end text, start superscript, W, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (ojos rojos) y start text, X, end text, start superscript, w, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, w, end superscript (ojos blancos).
Un macho tiene diferentes posibilidades de genotipos que una hembra. Puesto que solamente tiene un cromosoma X (apareado con un cromosoma Y), solamente tendrá una copia de cualquier gen ligado a X. Por ejemplo, en el caso del color de los ojos de la mosca, los dos genotipos que puede tener un macho son start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text (ojos rojos) y start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text (ojos blancos). El alelo del cual la mosca macho herede su gen ligado a X determinará su apariencia, porque no tiene otra copia del gen, incluso si el alelo es recesivo en las hembras. En lugar de ser homocigotos o heterocigotos, se dice que los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.
Podemos ver cómo el ligamiento sexual afecta los patrones de la herencia al considerar un cruzamiento entre dos moscas, una hembra de ojos blancos (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript) y un macho de ojos rojos (start text, X, end text, start superscript, W, end superscript, start text, Y, end text). Si este gen estuviera en un cromosoma no sexual, o autosoma, esperaríamos que toda la descendencia tuviera ojos rojos porque el alelo rojo es dominante al alelo blanco. Lo que realmente vemos es lo siguiente:
Esta ilustración muestra un análisis con un cuadro de Punnet del color de los ojos de la mosca de la fruta, que es un rasgo ligado al sexo. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos con el genotipo X^{W}Y se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos con el genotipo X^{w}X^{w}. Todas las descendientes hembras adquieren un alelo dominante W del padre y un alelo recesivo w de la madre y, por lo tanto, son heterocigotas dominantes con ojos de color rojo. Todos los descendientes machos adquieren un alelo recesivo w de la madre y un cromosoma Y del padre y, por lo tanto, son hemicigotos recesivos con ojos de color blanco.
Crédito de la imagen: "Características y rasgos: Figura 10," de OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Sin embargo, debido a que el gen está ligado a X y la madre era la que tenía el fenotipo recesivo (ojos blancos), toda la descendencia macho —que obtiene su único cromosoma X de su madre— tendrá ojos blancos (start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text). Toda la descendencia hembra tendrá ojos rojos porque recibe dos cromosomas X, y el start text, X, end text, start superscript, W, end superscript del padre oculta al start text, X, end text, start superscript, w, end superscript recesivo de su madre.

Trastornos genéticos ligados al cromosoma X

Los mismos principios que vemos trabajar en la mosca de la fruta pueden aplicarse a la genética humana. En los humanos, los alelos para ciertos trastornos (incluso algunas formas de daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Estas enfermedades son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X.
¿Por qué pasa esto? Vamos a explorarlo con un ejemplo en el cual una madre es heterocigota para un alelo que causa enfermedad. Las mujeres que son heterocigotas para alelos de enfermedad se llaman portadoras y usualmente no muestran síntomas ellas mismas. Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad de 50, percent de tener el trastorno, pero las hijas tienen poca probabilidad de tener el trastorno (a menos que el padre también lo tenga) y, en cambio, tendrán una probabilidad de 50, percent de ser portadoras.
Un diagrama muestra un padre no afectado con un alelo dominante y una madre portadora no afectada con un alelo recesivo ligado a X. Se ven las cuatro figuras de la descendencia que representan las diferentes combinaciones genéticas resultantes: hijo no afectado, hija no afectada, hijo afectado e hija portadora no afectada.
Crédito de la imagen: "Características y rasgos: Figura 10," de OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
¿Por qué pasa esto? Los rasgos recesivos ligados a X aparecen con más frecuencia en machos que en hembras porque si un macho recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene oportunidad de obtener un alelo "bueno" de su padre (quien provee un cromosoma Y) para ocultar al malo. Las hembras, por otro lado, a menudo recibirán un alelo normal de su padre, lo que previene que se exprese el alelo de la enfermedad.

Estudio de caso: hemofilia

Veamos un ejemplo de cuadro de Punnet que usa un trastorno humano ligado al cromosoma X: hemofilia, un trastorno recesivo en el que la sangre de una persona no se coagula adecuadamentestart superscript, 13, end superscript. Una persona con hemofilia puede tener una hemorragia grave, incluso que pone en peligro la vida, solo por un pequeño corte.
La hemofilia es causada por una mutación en cualquiera de dos genes, ambos localizados en el cromosoma X. Ambos genes codifican las proteínas que ayudan a la coagulación de la sangrestart superscript, 14, end superscript. Vamos a concentrarnos en estos genes, y llamaremos al alelo funcional start text, X, end text, start superscript, H, end superscript y al alelo de la enfermedad start text, X, end text, start superscript, h, end superscript.
En nuestro ejemplo, una mujer heterocigota para los alelos normal y de hemofilia (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) tiene hijos con un hombre que es hemicigoto para la forma normal (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text). Ambos padres tienen coagulación de la sangre normal, pero la madre es portadora. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos e hijas tengan hemofilia?
El cuadro de Punnett muestra los genotipos potenciales de los niños producidos por un padre con coagulación normal (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text) y una madre portadora heterocigota (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript).
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text
start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscriptstart text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text
Todas las hijas (start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) tienen coagulación normal porque ellas tienen al menos un alelo start text, X, end text, start superscript, H, end superscript. 1, slash, 2 de las hijas son portadoras, mientras que la otra mitad son homocigotas para el alelo start text, X, end text, start superscript, H, end superscript.
1, slash, 2 de los hijos son start text, X, end text, start superscript, H, end superscript, start text, Y, end text y tienen coagulación normal.
1, slash, 2 de los hijos son start text, X, end text, start superscript, h, end superscript, start text, Y, end text y tienen hemofilia.
Puesto que la madre es portadora, transmitirá el alelo de la hemofilia (start text, X, end text, start superscript, h, end superscript) a la mitad de sus hijos, tanto niños como niñas.
  • Ninguna de las hijas tendrá hemofilia (cero probabilidad del trastorno). Eso es porque, para poder tener el trastorno, deben obtener un alelo start text, X, end text, start superscript, h, end superscript de su madre y uno de su padre. Hay una probabilidad de 0 de que las hijas obtengan un alelo start text, X, end text, start superscript, h, end superscript de su padre, así que la probabilidad total de que tengan hemofilia es cero.
  • Los hijos obtienen un cromosoma Y de su padre en lugar de un X, así que su única copia del gen de coagulación de la sangre viene de su madre. La madre es heterocigota, así que la mitad de los hijos, en promedio, obtendrá una alelo start text, X, end text, start superscript, h, end superscript y tendrá hemofilia (probabilidad de 1, slash, 2 del trastorno).

Comprueba tu comprensión

  1. ¿Cuál de las siguientes parejas de padres es más probable que tenga una hija con hemofilia?
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