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Contenido principal

Inactivación del cromosoma X

Cómo las mujeres XX (y otras hembras mamíferas) apagan uno de sus cromosomas X en cada célula. Trastornos del número de cromosomas sexuales: síndrome de Klinefelter, triple X y Turner.

Introducción

Tener cromosomas de más o de menos no suele ser una buena cosa. De hecho, para la mayoría de los cromosomas, tener una copia extra o faltante es letal para los humanos (y causa la muerte de un embrión en etapas tempranas del desarrollo).
Aún así, las hembras humanas tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos humanos tienen solo uno (XY). ¿Por qué no causa problemas a los hombres tener solo una copia del cromosoma X cuando las mujeres tienen dos?

Inactivación del cromosoma X

Pues resulta que el nivel de actividad de los genes que produce un solo cromosoma X es la "dosis" normal para un ser humano. Los hombres tienen esta dosis porque ¡solo tienen un cromosoma X! Las mujeres tienen la misma dosis por una razón diferente: apagan uno de sus dos cromosomas X en un proceso llamado inactivación del cromosoma X.
En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, (o como le gustaba decir a mi profesor de biología, "se hace bolita") para formar una estructura pequeña y densa llamada cuerpo de Barr. La mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos, lo que significa que no se transcriben. El proceso de inactivación del cromosoma X fue descubierto por la genetista británica Mary Lyon y en algunas ocasiones lo llaman lionización en su honorstart superscript, 1, end superscript.
Fotografía de Mary F. Lyon, descubridora de la inactivación X.
_Imagen modificada de "Foto de una genetista inglesa, Mary Frances Lyon", por Jane Gitschier (CC BY 2.5)._
Una mujer tiene dos cromosomas X, uno de cada padre. ¿Cuál va a inactivar? La inactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio que pasa por separado en células individuales durante el desarrollo embrionario. Es decir, una célula podría apagar el cromosoma X paterno, en cambio, su vecina podría apagar el cromosoma X materno. Todas las células descendientes de cada una de estas células originales mantendrá el mismo patrón de inactivación del cromosoma X.
Nota interesante: si fueras un canguro ¡lo que acabo de decir no sería cierto! En los canguros y otros marsupiales, siempre es el cromosoma X paterno el que experimenta la inactivación del cromosoma Xsquared.

Ejemplo de inactivación del cromosoma X: gato calicó o carey

Un ejemplo clásico de la inactivación del cromosoma X puede verse en los gatos. Si una gata es heterocigota para los alelos negro y naranja del gen del color del pelo encontrado en el cromosoma X, inactivará cada uno de sus dos cromosomas X (y así, cada uno de los dos alelos del gen del color del pelo) de forma aleatoria en diferentes células durante el desarrollo.
El resultado es un patrón de pelaje carey, hecho de partes alternantes de pelo negro y naranja. Las partes negras vienen de grupos de células en las cuales el cromosoma X con el alelo negro está activo, mientras que las partes naranjas vienen de células en las cuales el cromosoma X con el alelo naranja está activo.
Imagen de un gato carey, que ilustra los procesos de inactivación del cromosoma X responsables de las diferentes manchas de color en su pelaje. El gato tiene una mezcla de parches de pelo negro y naranja, algunos pequeños y algunos grandes. El genotipo del gato es start text, X, end text, start superscript, O, end superscript, start text, X, end text, start superscript, o, end superscript, donde la O mayúscula representa naranja y la o minúscula representa negro.
  • La mancha naranja es creada por las células en las que el cromosoma X con el alelo naranja (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) está activo, mientras que el cromosoma X con el alelo negro (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) se condensa en un cuerpo de Barr.
  • La mancha negra es creada por células en las que el cromosoma X con el alelo (start text, X, end text, start superscript, o, end superscript) está activo, mientras que el cromosoma X con el alelo naranja (start text, X, end text, start superscript, O, end superscript) se condensa en un cuerpo de Barr.
_Imagen modificada de “Gato carey de 6 años", por Michael Bodega (dominio público)._
Aunque raramente es tan fácil de ver como en el caso de los gatos carey, las mujeres también son "mosaicos" para cualquiera de los genes que están presentes en diferentes alelos en sus dos cromosomas X.

Aneuploidías de cromosomas sexuales

Cuando un organismo tiene una copia extra o faltante de un cromosoma, se dice que es aneuploide. Las aneuploidías que involucran autosomas (cromosomas no sexuales), especialmente de cromosomas grandes, usualmente son tan dañinas para el desarrollo que un embrión aneuploide no puede sobrevivir hasta el nacimiento.
Las aneuploidías de los cromosomas X, sin embargo, tienden a ser mucho menos dañinas, a pesar del hecho de que el cromosoma X es grande. Esto es más que nada gracias a la inactivación del cromosoma X. Aunque el propósito del sistema de inactivación del cromosoma X es apagar el segundo cromosoma X de una hembra XX, también puede hacer un buen trabajo al apagar más cromosomas X si están presentes.
Ejemplos de aneuploidías del cromosoma X incluyen:
  • Síndrome de triple X, en el cual una mujer tiene un genotipo XXX, que ocurre en cerca de 1 de cada 1000 mujeres recién nacidasstart superscript, 4, end superscript. Las mujeres con un genotipo XXX tienen características sexuales femeninas y son fértiles (capaces de tener hijos). En algunos casos, el síndrome de triple X puede asociarse con dificultades del aprendizaje, desarrollo tardío de las habilidades motoras en los bebés y problemas de tono muscularstart superscript, 4, end superscript.
  • Síndrome de Klinefelter, en el cual los hombres tienen un cromosoma X extra, lo que lleva a un genotipo XXY (en casos aún más raros, el síndrome de Klinefelter puede involucrar varios cromosomas X adicionales, lo que lleva a genotipos XXXY o XXXXY). Los hombres afectados pueden ser infértiles o desarrollar menos densidad muscular y pelo facial que los otros hombres. Se piensa que el síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 a 1000 hombres recién nacidosstart superscript, 5, end superscript.
Al igual que las mujeres, los varones XXY con síndrome de Klinefelter convertirán un cromosoma X en un cuerpo de Barr dentro de cada célula. Las mujeres con síndrome de triple X (y los varones Klinefelter con más de dos cromosomas X) neutralizan sus X extras mediante la formación de cuerpos de Barr adicionales. Por ejemplo, habría dos cuerpos de Barr en una célula de una mujer XXX o un varón XXXY.
Diagrama que muestra los cromosomas sexuales y la formación de cuerpos de Barr en seres humanos con diferentes genotipos del cromosoma sexual.
Mujer XX: un X activo, un cuerpo de Barr. Varón XY: un X activo, un Y, ningún cuerpo de Barr. XXY (síndrome de Klinefelter): un X activo, un Y, un cuerpo de Barr. Mujer XXX (síndrome triple X): un X activo, dos cuerpos de Barr.
En el síndrome de Turner, a una mujer le falta un cromosoma X o una parte de él (lo que la deja solo con un cromosoma X funcional). Las personas con este trastorno se desarrollan como mujeres, pero a menudo tienen estatura baja y pueden exhibir síntomas como infertilidad y dificultades de aprendizaje. Se piensa que el síndrome de Turner ocurre en cerca de 1 de cada 2500 nacimientos de mujeresstart superscript, 6, end superscript. Tiene efectos relativamente leves porque los humanos normalmente solo tienen un cromosoma X activo en las células de su cuerpo de todas formas.

Comprueba tu comprensión

Aunque la mayoría de los gatos carey son hembras, una camada de gatitos ocasionalmente contendrá un carey macho. ¿Cuál de los siguientes enunciados puede explicar el color carey en un gatito macho?
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  • Avatar blobby green style para el usuario Camila Redel
    Estimados.
    Mi consulta es la siguiente: Si un sujeto XXY forma un cuerpo de Barr con el X extra. ¿Por qué desarrolla consecuencias si quedaría como si fuera XY? Es porque desarrolla un efecto mosaico que no tenía en un inicio?

    Agradezco desde ya la información.
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  • Avatar aqualine ultimate style para el usuario catpet2404
    me encantan los gatos <3
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  • Avatar blobby green style para el usuario Danna Catalina Tovar
    Porque el macho tiene un solo cromosoma
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  • Avatar blobby green style para el usuario juan.grisalesn
    Porque si la activacion en las mujeres de un cromosoma x es parcial, porque las mujeres son normales? Habría sobrepresion de algunos genes
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    • Avatar blobby green style para el usuario Francis Espinoza Cueva
      Porque los genes del cromosoma X que no se inactivan tienen la característica especial de que se comparten con el cromosoma Y. Además estos genes se necesitan en sus dos copias alélicas porque sino habría una deficiente expresión de sus productos proteicos (haploinsuficiencia) provocando un fenotipo anormal.
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  • Avatar blobby green style para el usuario kabalamanizales
    Si el gen xist esta naturalmente diseñado para silenciar el cromosoma x. Como lo hacen silenciar el cromosoma de mas en el caso de la trisomia 21. Lo deben implantar directamente en el cromosoma?
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  • Avatar blobby green style para el usuario MïlęïdyJr Nüñęz
    Por qué la mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos?
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  • Avatar piceratops seed style para el usuario Jhonatan D.C.H.
    Por qué las mujeres tiene más cromosomas que los hombres
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  • Avatar piceratops seed style para el usuario Jhonatan D.C.H.
    cuales son las variedades para diferenciar un hombre de una mujer
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  • Avatar blobby green style para el usuario luis ruiz
    No logro entender la inactivacion del cromosoma x en la mujer ... porque la mayoria son normales y no como el ejemplo de la gata, si la inactivacion es al azar
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  • Avatar blobby green style para el usuario henriroisix
    ¿En hombres con más de un cromosoma Y, alguno se inactiva o son todos activos?
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