Experimentos de Thomas Hunt Morgan. La mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como sistema modelo.

Puntos más importantes:

  • La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.
  • Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación de la teoría del cromosoma.
  • Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
  • De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe encontrarse en el cromosoma X.

Introducción

¿Dónde se encuentran los genes en una célula? Probablemente, ya has oído la frase: los genes se encuentran en los cromosomas. Y tal vez también has oído la segunda frase, la que marcó el inicio de la era genética moderna: los genes son segmentos de ADN que especifican proteínas.
Sin embargo, ¡estas no siempre fueron cosas que se podían averiguar en Khan Academy! Cuando Gregor Mendel comenzó a investigar la herencia en 1843, los cromosomas aún no se habían observado en un microscopio. Hasta que existieron mejores microscopios y técnicas en los últimos años de la década de 1800, los biólogos celulares comenzaron a teñir y observar las estructuras subcelulares, y así pudieron ver lo que hacían durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
Con el tiempo, algunos científicos empezaron a estudiar el trabajo de Mendel, por mucho tiempo ignorado, y a revaluar su modelo en términos del comportamiento de los cromosomas. Aproximadamente a principios del siglo XX, la comunidad biológica empezó a hacer las primeras conexiones tentativas entre los cromosomas, la meiosis y la herencia de los genes1^{1}.

Teoría cromosómica de la herencia

¿Quién descubrió que los genes están en los cromosomas? Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por este conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los cromosomas y la meiosis en los saltamontes. Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar.
En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel2,3^{2, 3}.
Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se incluyen4^{4}:
  • Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del padre.
  • Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la segregación de Mendel.
  • Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de distribución independiente de Mendel.
La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de la fruta5^5.

T. H. Morgan: diversión con moscas de la fruta

Morgan eligió la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, para sus estudios genéticos. Lo que a las moscas de la fruta les falta en carisma (según tu gusto en insectos), les sobra en practicidad: son baratas, fáciles y crecen rápidamente. Puedes criar a cientos de ellas en una pequeña botella con una mezcla de azúcar en el fondo y ¡los genetistas aún hacen esto en la actualidad!
Los cruciales experimentos de verificación de la teoría cromosómica de Morgan empezaron cuando encontró una mutación en un gen que afectaba el color de los ojos de la mosca. Esta mutación hacía blancos los ojos de la mosca, en lugar de su color rojo normal.
Inesperadamente, Morgan encontró que el gen del color de los ojos era heredado en patrones diferentes por las moscas macho y hembra6^6. Las moscas macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las moscas hembra tienen dos cromosomas X (XX). No le tomó mucho tiempo a Morgan darse cuenta que el gen del color de los ojos se heredaba con el mismo patrón que el cromosoma X.
Esto pudo haber sido una sorpresa para Morgan, ¡quien había sido un crítico de la teoría cromosómica7^{7}!

Un patrón de herencia "limitado por el sexo"6^6

¿Que hizo que Morgan pensara que el gen del color de los ojos estaba en el cromosoma X? Veamos algunos de sus datos. La primera mosca de ojos blancos que encontró era macho y cuando esta mosca se cruzó con una mosca hembra normal de ojos rojos, toda la descendencia F1\text F_1 fue de ojos rojos^*, lo que le indicó a Morgan que el alelo blanco era recesivo. Hasta ahora todo bien, sin sorpresas.
Pero cuando las moscas F1\text F_1 se cruzaron entre ellas, algo extraño ocurrió: todas las moscas F2\text F_2 hembra eran de ojos rojos, mientras que cerca de la mitad de las moscas F2\text F_2 macho eran de ojos blancos. Claramente, las moscas macho y hembra estaban heredando el rasgo con patrones diferentes. De hecho, lo estaban heredando con el mismo patrón que un cromosoma en particular, el X.

X marca el lugar

Veamos cómo la herencia del cromosoma X puede explicar lo que vio Morgan. Antes, dijimos que las moscas hembra tienen un genotipo XX y las moscas macho tienen un genotipo XY. Si pegamos el gen del color de los ojos en el cromosoma X (lo escribimos como un pequeño subíndice, w+w+ para rojo y ww para blanco), podemos usar un cuadro de Punnet para mostrar el primer cruzamiento de Morgan:
Las predicciones concuerdan con los fenotipos F1\text F_1, pero este grupo de fenotipos también puede explicarse por un gen que no esté en el cromosoma X, puesto que todas las moscas eran de ojos rojos (sin importar el sexo). Así que la prueba de verdad viene cuando las moscas F1\text F_1 se aparean para formar la generación F2\text F_2:
Aquí es donde el cromosoma X marca la diferencia. Nuestro cuadro de Punnet con el gen del color de los ojos en el cromosoma X predice correctamente que todas las moscas hembra tendrán ojos rojos, mientras que la mitad de las moscas macho tendrá ojos blancos. Las moscas macho obtienen su único cromosoma X de sus madres, que es heterocigota (Xw+Xw\text X^{w+}\text X^w), lo que conduce a la división cincuenta-cincuenta de los fenotipos.

Confirmación del modelo

Morgan hizo muchos otros experimentos para confirmar el lugar en el cromosoma X del gen del color de los ojos. Cuidadosamente descartó las posibilidades alternativas (por ejemplo, que era simplemente imposible obtener una mosca de la fruta hembra de ojos blancos)6^6.
Al reunir todas sus observaciones, Morgan concluyó (correctamente) que el gen debía encontrarse en, o estar muy fuertemente asociado con, el cromosoma X7,9^{7,9}. Una fuerte confirmación de esta conclusión vino después, de parte de un estudiante de Morgan, Calvin Bridges. Bridges demostró que algunas moscas raras, hembras o machos con ojos de colores inesperados, se producían a través de la no disyunción (falta de separación) de los cromosomas sexuales durante la meiosis; básicamente, la excepción que probó la regla10,11^{10,11}.
Morgan también encontró mutaciones en otros genes que no eran heredadas con un patrón sexual específico. Ahora sabemos que los genes se transmiten en cromosomas sexuales y no sexuales, en especies desde la mosca de la fruta hasta los humanos.
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