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Lecciones de biología
Curso: Lecciones de biología > Unidad 16
Lección 4: Ligamiento sexual, mutaciones cromosómicas y herencia no nuclearInactivación del cromosoma X
Cómo las mujeres XX (y otras hembras mamíferas) apagan uno de sus cromosomas X en cada célula. Trastornos del número de cromosomas sexuales: síndrome de Klinefelter, triple X y Turner.
Introducción
Tener cromosomas de más o de menos no suele ser una buena cosa. De hecho, para la mayoría de los cromosomas, tener una copia extra o faltante es letal para los humanos (y causa la muerte de un embrión en etapas tempranas del desarrollo).
Aún así, las hembras humanas tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos humanos tienen solo uno (XY). ¿Por qué no causa problemas a los hombres tener solo una copia del cromosoma X cuando las mujeres tienen dos?
Inactivación del cromosoma X
Pues resulta que el nivel de actividad de los genes que produce un solo cromosoma X es la "dosis" normal para un ser humano. Los hombres tienen esta dosis porque ¡solo tienen un cromosoma X!
Las mujeres tienen la misma dosis por una razón diferente: apagan uno de sus dos cromosomas X en un proceso llamado inactivación del cromosoma X.
En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, (o como le gustaba decir a mi profesor de biología, "se hace bolita") para formar una estructura pequeña y densa llamada cuerpo de Barr. La mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos, lo que significa que no se transcriben. El proceso de inactivación del cromosoma X fue descubierto por la genetista británica Mary Lyon y en algunas ocasiones lo llaman lionización en su honor
Una mujer tiene dos cromosomas X, uno de cada padre. ¿Cuál va a inactivar? La inactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio que pasa por separado en células individuales durante el desarrollo embrionario. Es decir, una célula podría apagar el cromosoma X paterno, en cambio, su vecina podría apagar el cromosoma X materno. Todas las células descendientes de cada una de estas células originales mantendrá el mismo patrón de inactivación del cromosoma X.
Nota interesante: si fueras un canguro ¡lo que acabo de decir no sería cierto! En los canguros y otros marsupiales, siempre es el cromosoma X paterno el que experimenta la inactivación del cromosoma X
Ejemplo de inactivación del cromosoma X: gato calicó o carey
Un ejemplo clásico de la inactivación del cromosoma X puede verse en los gatos. Si una gata es heterocigota para los alelos negro y naranja del gen del color del pelo encontrado en el cromosoma X, inactivará cada uno de sus dos cromosomas X (y así, cada uno de los dos alelos del gen del color del pelo) de forma aleatoria en diferentes células durante el desarrollo.
El resultado es un patrón de pelaje carey, hecho de partes alternantes de pelo negro y naranja. Las partes negras vienen de grupos de células en las cuales el cromosoma X con el alelo negro está activo, mientras que las partes naranjas vienen de células en las cuales el cromosoma X con el alelo naranja está activo.
Aunque raramente es tan fácil de ver como en el caso de los gatos carey, las mujeres también son "mosaicos" para cualquiera de los genes que están presentes en diferentes alelos en sus dos cromosomas X.
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Cuando un organismo tiene una copia extra o faltante de un cromosoma, se dice que es aneuploide. Las aneuploidías que involucran autosomas (cromosomas no sexuales), especialmente de cromosomas grandes, usualmente son tan dañinas para el desarrollo que un embrión aneuploide no puede sobrevivir hasta el nacimiento.
Las aneuploidías de los cromosomas X, sin embargo, tienden a ser mucho menos dañinas, a pesar del hecho de que el cromosoma X es grande. Esto es más que nada gracias a la inactivación del cromosoma X. Aunque el propósito del sistema de inactivación del cromosoma X es apagar el segundo cromosoma X de una hembra XX, también puede hacer un buen trabajo al apagar más cromosomas X si están presentes.
Ejemplos de aneuploidías del cromosoma X incluyen:
- Síndrome de triple X, en el cual una mujer tiene un genotipo XXX, que ocurre en cerca de
- Síndrome de Klinefelter, en el cual los hombres tienen un cromosoma X extra, lo que lleva a un genotipo XXY (en casos aún más raros, el síndrome de Klinefelter puede involucrar varios cromosomas X adicionales, lo que lleva a genotipos XXXY o XXXXY). Los hombres afectados pueden ser infértiles o desarrollar menos densidad muscular y pelo facial que los otros hombres. Se piensa que el síndrome de Klinefelter afecta a
Al igual que las mujeres, los varones XXY con síndrome de Klinefelter convertirán un cromosoma X en un cuerpo de Barr dentro de cada célula. Las mujeres con síndrome de triple X (y los varones Klinefelter con más de dos cromosomas X) neutralizan sus X extras mediante la formación de cuerpos de Barr adicionales. Por ejemplo, habría dos cuerpos de Barr en una célula de una mujer XXX o un varón XXXY.
En el síndrome de Turner, a una mujer le falta un cromosoma X o una parte de él (lo que la deja solo con un cromosoma X funcional). Las personas con este trastorno se desarrollan como mujeres, pero a menudo tienen estatura baja y pueden exhibir síntomas como infertilidad y dificultades de aprendizaje. Se piensa que el síndrome de Turner ocurre en cerca de
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Estimados.
Mi consulta es la siguiente: Si un sujeto XXY forma un cuerpo de Barr con el X extra. ¿Por qué desarrolla consecuencias si quedaría como si fuera XY? Es porque desarrolla un efecto mosaico que no tenía en un inicio?
Agradezco desde ya la información.(5 votos)
Buena pregunta, mmm pienso yo porque estamos hablando solamente de una célula que inactiva un cromosoma X extra, pero si nos vamos a otra célula quizás inactiva el otro cromosoma X, por tanto se produciría una incongruencia entre las células, pero es solamente una suposición.(2 votos)
me encantan los gatos <3(3 votos)- Porque el macho tiene un solo cromosoma(1 voto)
- Tiene dos cromosomas, uno del padre (Y) y otro de la madre (X).(1 voto)
- Porque si la activacion en las mujeres de un cromosoma x es parcial, porque las mujeres son normales? Habría sobrepresion de algunos genes(1 voto)
- Porque los genes del cromosoma X que no se inactivan tienen la característica especial de que se comparten con el cromosoma Y. Además estos genes se necesitan en sus dos copias alélicas porque sino habría una deficiente expresión de sus productos proteicos (haploinsuficiencia) provocando un fenotipo anormal.(1 voto)
- Si el gen xist esta naturalmente diseñado para silenciar el cromosoma x. Como lo hacen silenciar el cromosoma de mas en el caso de la trisomia 21. Lo deben implantar directamente en el cromosoma?(1 voto)
- Por qué la mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos?(1 voto)
- La disposición espacial de ese cuerpo impide la transcripción.(1 voto)
Por qué las mujeres tiene más cromosomas que los hombres(1 voto)- cuales son las variedades para diferenciar un hombre de una mujer(1 voto)
- No logro entender la inactivacion del cromosoma x en la mujer ... porque la mayoria son normales y no como el ejemplo de la gata, si la inactivacion es al azar(1 voto)
- ¿En hombres con más de un cromosoma Y, alguno se inactiva o son todos activos?(1 voto)