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Lecciones de biología
Curso: Lecciones de biología > Unidad 16
Lección 2: Variaciones a la genética mendelianaHerencia poligénica y efectos ambientales
Rasgos que son controlados por múltiples genes y influenciados por el medio ambiente. Penetrancia y expresividad.
¿Cómo se hereda la altura?
Si realmente estás interesado en la genética humana, aprender sobre la genética mendeliana puede llegar a ser frustrante. A menudo escucharás a tu maestro usar un rasgo humano como un ejemplo en un problema de genética, pero luego dirá "esto está simplificado" o "es mucho más complicado que eso". Así que, ¿en realidad qué pasa con esos interesantes rasgos humanos, como el color de los ojos, cabello y piel, la altura y el riesgo de enfermedad?
Como ejemplo, considera la altura humana. A diferencia de una simple característica mendeliana, la altura humana exhibe:
- Variación continua. A diferencia de las plantas de guisantes de Mendel, los seres humanos no vienen en dos variedades claras de “alto” y “bajo”. De hecho, ni siquiera vienen en cuatro alturas, ocho o dieciséis. En cambio, es posible obtener seres humanos de muchas alturas diferentes y la altura puede variar en incrementos de pulgadas o fracciones de pulgadasstart superscript, 1, end superscript.
- Un patrón de herencia complejo. Puedes haber notado que los padres altos pueden tener un hijo bajo, los padres bajos pueden tener un hijo alto y dos padres de diferentes estaturas pueden tener o no hijos medianos. Además, los hermanos con los mismos padres pueden tener una rango de estaturas, que no caen en categorías claras.
Los modelos simples que involucran uno o dos genes no pueden predecir adecuadamente todos estos patrones de herencia. Entonces ¿cómo se hereda la altura?
La altura y otras características similares son controladas no solo por un gen, sino por múltiples genes (a menudo muchos) que hacen cada uno una contribución al resultado final. Este patrón de la herencia a veces es llamado herencia poligénica (poly- = muchos). Por ejemplo, un estudio reciente encontró más de 400 genes ligados a la variación en la alturasquared.
Cuando hay un gran número de genes involucrados, se vuelve difícil distinguir el efecto de cada gen individual y aún más difícil ver que las variantes del gen (alelos) se heredan de acuerdo a las reglas mendelianas. En una complicación adicional, la altura no solo depende de la genética: también depende de los factores ambientales, como la salud general del niño y el tipo de nutrición que tiene mientras crece.
En este artículo, examinaremos más detalladamente cómo se heredan rasgos humanos complejos, como la altura, y también cómo factores como el historial genético y el ambiente pueden influenciar el fenotipo (características observables) producido por un genotipo particular (grupo de variantes de genes o alelos).
Herencia poligénica
Las características humanas como la altura, el color de los ojos y el cabello vienen en muchas formas ligeramente diferentes porque son controladas por muchos genes, cada uno de los cuales contribuye un poco al fenotipo general. Por ejemplo, hay dos genes importantes del color de los ojos, pero al menos 14 otros genes que juegan un papel en la determinación del color exacto de los ojos de una personacubed.
Ver un ejemplo real de un rasgo poligénico humano se volvería complicado, principalmente porque tendríamos que seguir cientos o miles de diferentes pares de alelos (¡como los 400 involucrados en la altura!). Sin embargo, podemos usar un ejemplo que involucra granos de trigo para ver cómo los diferentes genes cuyos alelos "se suman" para influenciar el mismo rasgo pueden producir un espectro de fenotiposstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
En este ejemplo, hay tres genes que producen pigmento rojizo en los granos de trigo, que llamaremos A, B y C. Cada uno viene en dos alelos, uno de los cuales produce pigmento (el alelo de letra mayúscula) y uno que no (alelo de letra minúscula). Estos alelos tienen efectos aditivos: el genotipo aa no aportaría ningún pigmento, el genotipo Aa contribuiría con una cantidad de pigmento y el genotipo AA contribuiría con más pigmento (dos veces más que Aa). Lo mismo sucedería con los genes B y Cstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Ahora, imaginemos que dos plantas heterocigotas para los tres genes (AaBbCc) se cruzan entre sí. Cada una de las plantas padre tendría tres alelos que hacen pigmento, lo que produce granos color rosa. Sus descendientes, sin embargo, podrían caer en siete diferentes colores, con un rango de cero unidades de pigmento (aabbcc) y granos puros blancos a seis unidades de pigmento (AABBCC) y granos color rojo oscuro. De hecho esto es lo que los investigadores han visto cuando cruzan ciertas variedades de trigostart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Este ejemplo muestra cómo podemos obtener un espectro de fenotipos ligeramente diferentes (algo parecido a la variación continua) con solo tres genes. No es tan difícil imaginar que, a medida que aumentan los genes implicados, podremos incluso obtener variaciones más finas en color o en otros rasgos como la altura.
Efectos ambientales
Los fenotipos humanos —y fenotipos de otros organismos— también varían ya que se ven afectados por el medio ambiente. Por ejemplo, una persona puede tener una tendencia genética a tener bajo peso o a ser obeso, pero su peso real dependerá de la dieta y el ejercicio (estos factores a menudo tienen mayor importancia que los genes). En otro ejemplo, el color de tu pelo puede depender de tus genes, ¡hasta que lo tiñes de morado!
Un ejemplo sorprendente de cómo el ambiente puede afectar el fenotipo viene del trastorno hereditario fenilcetonuria (PKU)start superscript, 6, end superscript. Las personas que son homocigotas para los alelos de la enfermedad del gen de la PKU carecen de la actividad de una enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. Debido a que las personas con este trastorno no pueden deshacerse del exceso de fenilalanina, se acumula rápidamente a niveles tóxicos en su cuerpostart superscript, 7, end superscript.
Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina extra puede impedir que el cerebro se desarrolle normalmente, lo que lleva a la discapacidad intelectual, convulsiones y trastornos del estado de ánimo. Sin embargo, debido a que la PKU es causada por la acumulación de un exceso de fenilalanina, también puede tratarse de una manera muy simple: al darle al bebé y a los niños afectados una dieta baja en fenilalaninastart superscript, 8, end superscript.
Si las personas con fenilcetonuria siguen esta dieta estricta desde una edad muy temprana, pueden tener pocos síntomas de la enfermedad, o incluso ninguno. En muchos países, todos los recién nacidos son evaluados para PKU y otras enfermedades genéticas poco después del nacimiento mediante una simple prueba de sangre, como se muestra en la imagen de arriba.
Expresividad variable, penetrancia incompleta
Incluso para características que son controladas por un solo gen, es posible que los individuos con el mismo genotipo tengan diferentes fenotipos. Por ejemplo, en el caso de un trastorno genético, las personas con el mismo genotipo causante de enfermedad podrían tener formas más fuertes o más débiles del trastorno y algunas de ellas podrían nunca desarrollar el trastorno.
En la expresividad variable, un fenotipo puede ser más fuerte o débil en diferentes individuos con el mismo genotipo. Por ejemplo, en un grupo de personas con un genotipo causante de enfermedad, algunas pueden desarrollar una forma grave del trastorno, mientras que otras pueden tener una forma más leve. El concepto de expresividad se ilustra en el diagrama siguiente, en el cual el tono de verde representa la fuerza del fenotipo.
En la penetrancia incompleta, los individuos con un genotipo en particular pueden o no desarrollar un fenotipo asociado a ese genotipo. Por ejemplo, entre las personas con el mismo genotipo causante de la enfermedad para un trastorno hereditario, algunas pueden nunca desarrollar realmente el trastorno. El concepto de penetrancia se ilustra en el diagrama siguiente, donde el color verde o blanco representa la presencia o ausencia de un fenotipo.
¿Qué causa la expresividad variable y la penetrancia incompleta? Otros genes y efectos ambientales son a menudo parte de la explicación. Los alelos que causan la enfermedad de un gen pueden ser suprimidos por alelos de otro gen en otra parte del genoma o la salud general de una persona puede influir en la fuerza de un fenotipo de la enfermedadstart superscript, 11, end superscript.
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¿Cómo podemos hallar los genes dominantes en cada una de nuestras característica fenotípicas?(1 voto)
Al final de cuentas, lo que tu puedes "observar" en el fenotipo es la expresión del gen dominante, es como lo mismo, o eso entiendo yo.(4 votos)