La evolución debida a sucesos azarosos. Los efectos de cuello de botella y fundador.

Puntos más importantes

  • La deriva génica es un mecanismo de la evolución en el que las frecuencias alélicas de una población cambian a lo largo de varias generaciones debido al azar (error de muestreo).
  • La deriva génica sucede en todas las poblaciones cuyo tamaño no es infinito, pero sus efectos son más fuertes en las poblaciones pequeñas.
  • La deriva génica puede resultar en la pérdida de algunos alelos (incluso aquellos que son beneficiosos) y en la fijación, el aumento de frecuencia al 100, percent, de otros alelos.
  • La deriva génica tiene efectos importantes cuando una población reduce dramáticamente su tamaño debido a un desastre natural (efecto de cuello de botella) o cuando un grupo pequeño se separa de la población principal para formar una colonia (efecto fundador).

Introducción

La selección natural es un mecanismo importante de la evolución, pero ¿es el único? ¡No! De hecho, en ocasiones la evolución sucede por azar.
En la genética de poblaciones, la evolución se define como un cambio en la frecuencia de los alelos (versiones de un gen) en una población a lo lardo del tiempo. Así que, la evolución es cualquier cambio en las frecuencias alélicas en una población en el transcurso de varias generaciones; sin importar si ese cambio se debe a selección natural o a algún otro mecanismo evolutivo, ni si ese cambio mejora la adaptación de la población a su entorno o no.
En este artículo veremos la deriva génica, un mecanismo evolutivo que produce cambios aleatorios (en lugar de dirigidos por la selección) en las frecuencias alélicas de una población en el tiempo.

¿Qué es la deriva génica?

La deriva génica es un cambio en las frecuencias alélicas de una población, que ocurre de generación en generación y se debe al azar. Para ser más exactos, la deriva génica es un cambio debido a un "error de muestreo" en la selección de los alelos para la siguiente generación, a partir del conjunto de genes de la generación actual. Aunque la deriva génica ocurre en poblaciones de todos los tamaños, sus efectos tienden a ser más fuertes en las poblaciones pequeñas.

Ejemplo de deriva génica

Veamos un ejemplo para hacer más concreto el concepto de deriva génica. Como se muestra en la imagen siguiente, tenemos una población muy pequeña de conejos compuesta por 8 individuos cafés (genotipo BB o Bb) y 2 individuos blancos (genotipo bb). Inicialmente, las frecuencias de los alelos B y b son iguales.
La deriva génica opera sobre una pequeña población de conejos. A la tercera generación, el alelo b ha sido eliminado de la población solo mediante el azar.
Crédito de la imagen: "Genética de poblaciones: Figura 2", de OpenStax College, Biología CC BY 3.0
¿Qué pasa si, por casualidad, únicamente los 5 individuos marcados dentro de la población se reproducen? (Tal vez los otros conejos murieron por causas no relacionadas con el color de su pelo, como quedar atrapados en las trampas de un cazador). En el grupo sobreviviente, la frecuencia del alelo B es 0, point, 7, y al del alelo b, 0, point, 3.
En nuestro ejemplo, las frecuencias de los alelos de los cinco conejos afortunados están perfectamente representadas en la segunda generación, como se muestra a la derecha. Debido a que la "muestra" de 5 conejos de la generación anterior tenía frecuencias alélicas diferentes a las de la población total, las frecuencias de B y b en la población cambiaron a 0, point, 7 y 0, point, 3, respectivamente.
¡Para nada! Esta es otra forma en la que "se toma una muestra aleatoria" de los alelos en las poblaciones de tamaño finito. Cuando dos individuos se reproducen, tienen una cierta probabilidad de producir descendencia de un genotipo en particular. Pero, si producen una cantidad finita de descendencia, las crías podrían desviarse por azar de las proporciones esperadas (y no reflejarían con precisión las frecuencias alélicas de sus padres).
Por ejemplo, consideremos un caso en el que dos conejos Bb se reproducen entre sí.
En promedio, deberían producir una descendencia BB, Bb y bb en una proporción de 1, colon, 2, colon, 1, como podríamos predecir con una tabla de Punnett. Pero este es el caso promedio. En cualquier caso dado en el que dos conejos tengan una camada con un número no infinito de crías (un aproximado de 6 8 conejitos), la proporción puede no ajustarse perfectamente a la proporción 1, colon, 2, colon, 1start superscript, 1, end superscript. En muchos casos, la proporción estará desviada por 1 o 2 conejos y en otros, por muchos más.
Si tenemos un grupo grande de conejos que se reproducen, estas diferencias se equilibran, pero, si el grupo es pequeño, pueden tener un impacto significativo en las frecuencias alélicas.
¿Qué pasa si de esta segunda generación solo sobreviven y se reproducen dos crías BB para producir la tercera generación? En esta serie de acontecimientos, para la tercera generación el alelo b habrá sido eliminado completamente de la población.

El tamaño de la población es importante

Las poblaciones más grandes tienen pocas probabilidades de cambiar con tanta rapidez debido a la deriva génica. Por ejemplo, si siguiéramos a una población de 1000 conejos (en lugar de 10), sería mucho menos probable que el alelo b desapareciera (y que el alelo B alcanzara una frecuencia del 100, percent, es decir, que se fijara) después de un periodo de tiempo tan corto. Si solo la mitad de una población de 1000 conejos sobrevive para reproducirse, como en la primera generación del ejemplo anterior, los sobrevivientes (500) tenderían a representar con mucha más precisión las frecuencias alélicas de la población original, simplemente porque el tamaño de la muestra sería mucho más grande.
Para ver cómo funciona esto, concentrémonos en la manera como se perdió el alelo blanco de la población de 10 conejos. En esta pequeña población, solo había dos individuos blancos (de genotipo bb) y ninguno de ellos pudo reproducirse y heredar sus alelos. Esta fue la razón principal por la que el alelo bb desapareció de la población pequeña (¡el 40, percent de los alelos b pertenecía a estos dos conejos!).
En una población de 1000 conejos con las mismas frecuencias alélicas, habrían 200 individuos blancos en lugar de 2. ¿Qué tan probable es que, solo por azar, ninguno de los conejos blancos pueda heredar sus genes a la siguiente generación? ¿Qué pasaría si la población fuera de 100, comma000 conejos (20, comma000 blancos)? ¿O de 1, comma000, comma000 (200, comma000 blancos)? Como puedes ver, mientras mayor es la población, más se "amortiguan" los efectos de la deriva génica.
Esto es muy parecido a echar un volado pocas veces contra muchas veces. Si echas un volado unas cuantas veces, obtendrás una proporción águila-sol que es diferente de la 50 50 esperada. En cambio, si echas un volado unos cientos de veces, obtendrás algo mucho más cercano al 50 50 esperado (si no, ¡puedes sospechar que la moneda está adulterada!).

El daño o beneficio que proporciona el alelo no importa

La deriva génica, a diferencia de la selección natural, no toma en cuenta el beneficio (o el daño) que un alelo proporciona a su portador. Esto significa que un alelo ventajoso puede desaparecer o bien, que un alelo ligeramente perjudicial puede fijarse en la población, únicamente por azar.
Un alelo beneficioso o perjudicial estaría sujeto a la selección así como a la deriva, pero una deriva fuerte (como la que hay en una población muy pequeña) podría provocar la fijación de un alelo perjudicial o la pérdida de uno beneficioso.
Tanto la selección natural como la deriva génica generan un cambio en las frecuencia de los alelos en una población, por lo que ambas son mecanismos de la evolución. Sin embargo, difieren en la manera en la que producen el cambio en las frecuencias alélicas. La deriva génica produce evolución por un proceso aleatorio debido a un error en el muestreo, mientras que la selección natural produce evolución con base en la adecuación.
En la selección natural, los individuos cuyas características los hacen más aptos (más capaces de sobrevivir y reproducirse) dejan más descendencia en relación con otros miembros de la población. Esto es, un individuo con una mayor adecuación tendrá más posibilidades de transmitir su material genético (sus alelos) a la siguiente generación. Los alelos que hicieron más apto a dicho individuo muy probablemente beneficiarán a su descendencia y tenderían a incrementar su frecuencia en la población a lo largo del tiempo. De este modo, la evolución por selección natural no depende del azar, sino del efecto que un alelo produce sobre el éxito reproductivo. Los alelos que mejoran la adecuación tienden a aumentar su frecuencia, mientras que los que la reducen, tienden a disminuir.
La deriva génica no toma en cuenta el efecto de un alelo sobre la adecuación porque es un proceso aleatorio. Recordemos a la población de conejos que vimos anteriormente. ¿Qué pasaría si los conejos blancos fueran más aptos que los cafés (más capaces, en promedio, de sobrevivir y reproducirse en el medio en el que habitan)? En el ejemplo, ninguno de los dos conejos blancos se reprodujo, lo que provocó la pérdida de los alelos beneficiosos que portaban. Este resultado se debe únicamente al azar e ilustra la manera en la que la deriva génica puede provocar la pérdida de alelos ventajosos en una población pequeña.

El efecto de cuello de botella

El efecto de cuello de botella es un ejemplo extremo de deriva génica que sucede cuando el tamaño de una población se reduce drásticamente. Sucesos como los desastres naturales (terremotos, inundaciones, incendios) pueden diezmar una población, matando a la mayoría de los individuos y dejando atrás solo a un puñado aleatorio de sobrevivientes.
Las frecuencias alélicas en este grupo pueden ser muy diferentes a las de la población anterior al desastre, y algunos alelos podrían haber desaparecido por completo. La población más pequeña también será más susceptible a los efectos de la deriva génica durante generaciones (hasta que sus números vuelvan a la normalidad), lo que potencialmente puede provocar la pérdida de más alelos.
¿Cómo puede un cuello de botella reducir la diversidad genética? Imagina una botella llena de canicas, las cuales representan a los individuos de una población. Si ocurre un evento de cuello de botella, una pequeña variedad aleatoria de individuos sobrevivirá al acontecimiento y pasará a través del cuello de la botella (y hacia el vaso), mientras que la gran mayoría de la población es eliminada (se queda dentro de la botella). La composición genética de los sobrevivientes es ahora la composición genética de toda la población.
Un cuello de botella en la población produce una variedad limitada y aleatoria de individuos. Esta pequeña población estará ahora bajo la influencia de la deriva génica durante varias generaciones.
Crédito de imagen: "Genética de poblaciones: Figura 3", de OpenStax College, Biología, CC BY 3.0
Durante el siglo XIX, los elefantes marinos del norte fueron cazados hasta el borde de su extinción debido a su grasa rica en aceitestart superscript, 2, end superscript. El gobierno estadounidense intervino para proteger a los elefantes marinos y darle oportunidad de recuperarse a la población. La población se recuperó, de los 100 individuos que quedaban en ese entonces a los más de 30, comma000 que existen hoy en día.
La caza excesiva actuó como un evento de cuello de botella, reduciendo la población a un pequeño número de individuos que representaban solo una minúscula parte de la diversidad genética de la población original. Dado que las colonias de elefantes marinos del norte generalmente tienen un solo macho dominante que se aparea con hasta 100 hembras, ¡se puede rastrear la ascendencia de todos los elefantes marinos vivos actualmente a un solo macho!
Aunque la población ha tenido una recuperación increíble durante el siglo pasado, los científicos están preocupados por su supervivencia a largo plazo debido a su reducida diversidad genética. Es generalmente aceptado que una reducción extrema de la diversidad genética resulta en una población más susceptible a las enfermedades. Si un patógeno se propaga en la población, los elefantes marinos podrían desaparecer por completo, ya que todos ellos carecerían de resistencia (es decir, podrían no tener alelos que les dieran resistencia contra el patógeno).
En una población normal y genéticamente diversa, habría una mayor variación genética permanente, por lo que sería más probable que algunos individuos tuvieran una variante de un gen que les confiriera resistencia.

El efecto fundador

El efecto fundador es otro ejemplo extremo de deriva, que ocurre cuando un pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande para establecer una colonia. La nueva colonia queda aislada de la población original y es posible que los individuos fundadores no representen toda la diversidad genética de la población original. Esto quiere decir que los alelos en la población fundadora pueden tener frecuencias distintas de las de la población original, y que algunos alelos pueden haberse perdido por completo. El efecto fundador es parecido al efecto del cuello de botella, pero ocurre mediante un mecanismo diferente (la colonización en lugar de la catástrofe).
Ilustración simplificada del efecto fundador. La población original que consistía de la misma cantidad de individuos circulares y cuadrados, se divide en varias colonias. Cada colonia tiene una variedad aleatoria de individuos que no reflejan la diversidad genética de la población original, más grande. Estas pequeñas colonias serán susceptibles a los efectos de la deriva génica por varias generaciones.
Crédito de imagen: "Efecto fundador", de qz10, dominio público
En la ilustración de arriba puedes ver una población compuesta de igual número de círculos y cuadrados. (Supongamos que la forma de un individuo está determinada por sus alelos de un gen en particular).
Los grupos aleatorios que se separan para establecer nuevas colonias tienden a tener frecuencias de cuadrados y círculos distintas a las de la población original. Por lo que las frecuencias alélicas en las colonias (círculos pequeños) pueden ser diferentes en relación con la población original. Así mismo, el tamaño pequeño de las nuevas colonias implica que experimentarán una deriva génica fuerte durante varias generaciones.
La composición genética de ciertas poblaciones humanas ilustra el efecto fundadorstart superscript, 3, end superscript. El síndrome de Ellis-van Creveld (cuyos síntomas incluyen polidactilia, o dedos adicionales, y otras anormalidades físicas) es mucho más frecuente en la población Amish del este de Pennsylvania que en el resto de la población de los Estados Unidos.
La población Amish actual puede rastrear su ascendencia a un grupo fundador compuesto de unos 200 individuos, y desde este acontecimiento fundador, la población Amish se ha mantenido más o menos aislada reproductivamente del resto de la población estadounidense. Se cree que una sola de las parejas de los 200 fundadores originales tenía el alelo recesivo del síndrome de Ellis-van Creveld.
La deriva génica, en combinación con el aislamiento reproductivo, provocó un aumento en la frecuencia de este alelo en la población. Esto condujo a una mayor prevalencia del síndrome entre los Amish en relación con el resto de la población estadounidense.

Recapitulación

A diferencia de la selección natural, la deriva génica no depende de los efectos beneficiosos o perjudiciales de un alelo. En cambio, la deriva cambia las frecuencias alélicas únicamente por azar, al seleccionar subconjuntos aleatorios de individuos (y sus gametos) que produzcan la siguiente generación.
Todas las poblaciones experimentan deriva génica, pero las pequeñas sufren sus efectos con más fuerza. La deriva génica no toma en cuenta el valor adaptativo de un alelo para una población y puede provocar la pérdida de un alelo beneficioso o la fijación (el aumento hasta una frecuencia del 100, percent) de uno perjudicial en la población.
El efecto fundador y el efecto de cuello de botella son casos en los que una población pequeña se forma a partir de una más grande. A menudo, estas "muestras" poblacionales no representan la diversidad genética de la población original y su tamaño reducido implica que pueden experimentar una fuerte deriva durante generaciones.

Créditos:

Este artículo es un derivado modificado de los siguientes artículos:
El artículo modificado está autorizado bajo una licencia CC BY-NC-SA 4.0.

Referencias citadas:

  1. Krempels, Dana. (2006). Why spay or neuter my rabbit? (¿Por qué castrar o esterilizar a mi conejo?) En Houserabbit adoption, rescue, and education. Tomado de http://www.bio.miami.edu/hare/scary.html.
  2. Haw, J. (24 de mayo, 2013). Northern elephant seals: Increasing population, decreasing biodiversity (Elefantes marinos del norte: aumento de la población, disminución de la biodiversidad). En Scientific american. Tomado de http://blogs.scientificamerican.com/expeditions/northern-elephant-seals-increasing-population-decreasing-biodiversity/.
  3. Genetic drift and the founder effect (La deriva génica y el efecto fundador). (2001). En Evolution. Tomado de http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.

Referencias complementarias:

Genetic drift (Deriva génica). (19 de abril, 2016). Tomado de Wikipedia el 19 de mayo, 2016: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift.
Purves, W. K., Sadava, D., Orians, G. H., y Heller, H. C. (2003). Genetic drift may cause large changes in small populations (La deriva génica puede producir grandes cambios en poblaciones pequeñas). En Life: The science of biology (7th ed., pp. 468-469). Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., y Jackson, R. B. (2011). Genetic drift (Deriva génica). En Campbell biology (10th ed., pp. 488-490). San Francisco, CA: Pearson.
University of California Museum of Paleontology. (2016). Bottlenecks and founder effects (Efectos fundador y de cuello de botella). En Understanding evolution. Tomado de http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/bottlenecks_01.
University of California Museum of Paleontology. (2016) Genetic drift (Deriva génica). En Understanding evolution. Tomado de http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/evo_24.