Los efectos de las mutaciones

hoy vamos a hablar de los efectos generales de una mutación genética y cómo las mutaciones afectan al organismo en su conjunto pero primero quiero revisar el dogma central de la biología molecular y cómo la información genética de una célula se almacena en forma de adn que luego se transcribe para formar a rn que posteriormente se traduce para formar una proteína los nucleótidos del adn se transcriben a sus formas complementarias en el adn que luego se leen como cordones o grupos de tres para codificar aminoácidos específicos en una proteína más grande si alteramos uno de los nucleótidos en el adn como cambiar esta base de timina en una base adenina eso afectará la secuencia a rn y en última instancia la proteína que sigue decimos que las mutaciones son generalmente cambios en el adn de una célula que conducen a la producción anormal de proteínas entonces las mutaciones son buenas o malas y qué tipo de efecto tienen sobre el organismo afectado bueno realmente no hay una buena respuesta a esta pregunta hay muchos tipos diferentes de mutaciones que pueden dar lugar grandes cambios estructurales como las imágenes que he dibujado aquí o pueden dar lugar a pequeños y sutiles cambios que pueden pasar completamente desapercibidos sin embargo es muy difícil llamar a una mutación buena o mala ya que realmente depende de una gran cantidad de cosas incluido el entorno en el que vive el organismo veamos un ejemplo de una buena mutación la bacteria streptococcus pneumoniae es la bacteria que normalmente se asocia con la neumonía uno de los tratamientos más populares para la neumonía es darle a la persona infectada un antibiótico como la penicilina lo que ayudaría a eliminar todas las bacterias y eliminar la enfermedad pero a veces se pueden encontrar algunas bacterias streptococcus mutans que tendrán un rasgo especial que las hace resistentes a la penicilina y ahora la penicilina no las matará tan fácilmente como matará a las bacterias sin la mutación llamamos a esto una buena mutación porque las bacterias viven en un hospedero humano donde probablemente se encuentren con esta penicilina mortal para ellas al ser resistentes a los antibióticos como la penicilina sería beneficioso las bacterias sólo para aclarar lo llamó una buena mutación para las bacterias no realmente para los humanos infectados ya que será más difícil deshacerse de las bacterias que son resistentes a ciertos antibióticos veamos un ejemplo de una mala mutación la enfermedad fibrosis quística generalmente es causada por una mutación en el gen cftr no voy a entrar en detalles sobre cómo esta mutación realmente afecta al individuo pero les diré que lo que hace es espesar la mucosidad que se encuentra en los pulmones de una persona lo que dificulta mucho la respiración de las personas afectadas con la enfermedad en general podemos decir que una mutación que causa fibrosis quística sería una mutación mala entre comillas pero las mutaciones no son estrictamente buenas o estrictamente malas de hecho hay algunas mutaciones que pueden causar algunos efectos favorables y algunos desventajosos la enfermedad de células falciformes es el resultado de una mutación en una proteína llamada hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos esta mutación convierte la hemoglobina hb en la forma mucho menos funcional que llamaremos hs es mucho menos eficiente para mover el oxígeno por el cuerpo humano otro efecto de la enfermedad de células falciformes es que hace que la persona enferma sea menos susceptible a la malaria la malaria es un parásito que crece y se multiplica en los glóbulos rojos y puede tener muchos efectos desagradables en el organismo hospedero el parásito de la malaria no puede crecer bien en los glóbulos rojos afectados por la enfermedad de células falciformes en este caso la mutación asociada con esta enfermedad tiene un efecto negativo que es que el hbs no es tan bueno para transportar oxígeno por el cuerpo pero también tiene un buen efecto ya que hace que sea menos probable que la persona enferma sea afectada por la malaria pues ésta no puede crecer también en los glóbulos rojos del ser humano con la afección que aprendimos primero aprendimos que los efectos de una mutación generalmente pero no siempre aparecerán en el nivel de la proteína hay algunas excepciones a esta regla en segundo lugar aprendimos que las mutaciones genéticas pueden tener efectos ventajosos perjudicial o neutrales según el tipo de mutación el entorno en el que vive el organismo afectado así como una multitud de otros factores