Expresión y regulación génica

A estas alturas es posible que estés  familiarizado con la idea de que el ADN,   el ácido desoxirribonucleico, es  la base molecular de la herencia. También es probable que sepas que está  relacionado de alguna manera con los cromosomas. En este video, quiero asegurarme  de que conectemos los puntos de   todos estos conceptos que tenemos  cuando nos acercamos a la genética. ¿Qué es un cromosoma? ¿Cómo se relaciona con el ADN?  ¿Cómo se relaciona con los genes? Y luego, ¿cómo los genes y el ADN   se relacionan con las proteínas u otras cosas? Bueno, en este diagrama del Instituto Nacional de   Investigaciones del Genoma Humano  nos muestran una célula ampliada. Esta que vemos aquí es la  membrana externa de la célula. Y por acá, nos muestran el núcleo  de la célula. Y dentro del núcleo   de las células eucariotas, tenemos el ADN. Ahora bien, en esta representación podemos ver que  el ADN tiene la apariencia de estas Xs de aquí. Y es importante que nos demos cuenta de que   el ADN no siempre está en su  forma cromosómica condensada. Cuando el ADN se replica, está en su forma  suelta o no condensada. Cuando se condensa,   tal vez para la preparación de  la mitosis, toma una forma de X. Pero esta X tiene en realidad dos copias del  mismo cromosoma. Mientras estén conectados,   se les considera como uno solo,  pero una vez que se separan,   digamos durante la mitosis, entonces  se les considera como dos cromosomas. Ahora bien, si observamos los cromosomas con  un microscopio, podríamos ver algo así. Como   se puede observar, vienen en pares. Y así es  como se verían los cromosomas del genoma humano. Tienes 23 pares. Podemos saber que  se trata de un hombre biológico al   observar este pequeño cromosoma  de aquí., que es el cromosoma Y. Y puedes ver que cada uno de estos pares  tiene lo que se llama cromosomas homólogos,   de los que hemos hablado en otros videos. Estos dos cromosomas codifican los mismos genes,   pero pueden contener diferentes  versiones de estos genes. Uno de los pares homólogos proviene  de la madre, y el otro del padre.  Y hemos profundizado un poco  sobre todo esto en otros videos. Ahora, sé que es difícil ver con  esta resolución, pero en esta imagen,   cada cromosoma se ha replicado y es en realidad  dos copias conectadas en el centrómero.  Si los extendiéramos,  tendrían forma de X justo ahí. Ahora, la pregunta es, ¿cómo se  relaciona un cromosoma con el ADN? Y puedes ver en este diagrama más  amplio de aquí que un cromosoma   es en realidad sólo una hebra muy, muy,  muy larga de ADN que está toda envuelta. Y hay algunas otras moléculas y proteínas que  están involucradas, como las histonas que se ven   por aquí, que ayudan a empaquetar el ADN, pero  eso es todo lo que realmente es un cromosoma. En todo el genoma humano, tenemos 3.2 mil  millones de pares de bases en nuestro ADN. Y sólo como recordatorio,   un par de bases se puede ver como cada  uno de los peldaños de esta escalera. Ahora bien, esos 3.2 mil  millones de pares de bases,   se dividen en estos 46 cromosomas de un  genoma humano completo. Así que estamos   viendo del orden de decenas a cientos de  millones de pares de bases por cromosoma. Ahora bien, probablemente conozcas la  idea de que los genes del ADN son los   que codifican las proteínas.  Y en efecto, ese es el caso. Si tienes una larga cadena de ADN por aquí,   aunque no toda ella codifica proteínas,  tiene genes que codifican proteínas. De hecho, el genoma humano completo tiene más  de 20,000 genes codificadores de proteínas,   cada uno de los cuales se compone  de un promedio de alrededor de 3000   pares de bases, pero puede variar mucho  dependiendo del gen que estemos viendo. Y a la forma en que pasamos de estos  genes codificadores de proteínas,   que en realidad son sólo secciones del ADN  en estos cromosomas, a las proteínas se le   conoce como el dogma central de la biología o, a  menudo, el dogma central de la biología molecular. Así que esta es una cadena de ADN  en un gen codificador de proteínas. El proceso de transcripción es lo que nos lleva  de una mitad de esto a una cadena de ARNm,   que puedes ver como una molécula prima del ADN. Ahora, el ARN mensajero en particular,  va a los ribosomas, sale del núcleo de   la célula, va a los ribosomas, y hemos hablado  de esto con más profundidad en otros videos. Y   una vez en los ribosomas, utiliza esa información  para construir proteínas a partir de aminoácidos. Y luego esas proteínas, esos aminoácidos,   interactuarán entre sí y formarán alguna  proteína que es valiosa en el cuerpo humano. Ahora bien, lo interesante es que, aunque la  mayoría asociamos el ADN con los genes que   codifican proteínas de esta manera, la realidad  es que sólo el 1-2% del ADN codifica proteínas. Así que una pregunta natural sería: ¿qué  hace el otro 98-99% del ADN? Y esa es   un área de investigación activa,  pero tenemos algunas buenas ideas. Sabemos que parte de ese ADN ayuda a  regular la codificación de otro ADN.  Lo interesante del genoma humano, o en realidad  del genoma de cualquier organismo, es que casi   todas las células del cuerpo humano tienen este  mismo conjunto de cromosomas, tienen toda la   información necesaria para codificar todas las  proteínas que cualquier célula pueda necesitar. Las excepciones son los glóbulos rojos, que  pierden su material genético, y los gametos,   los espermatozoides o los óvulos, que  tienen la mitad del material genético,   pero casi todas las demás células  tienen todo el material genético. Pero, obviamente, las células son diferentes. Las células del corazón son  diferentes a las neuronas,   que son diferentes a las células de la piel. Así que gran parte del resto del ADN  forma parte del mecanismo regulador   de qué genes deben expresarse y qué genes  deben codificarse en proteínas y cuáles no,   ya que tenemos diferentes tipos de  células que hacen cosas diferentes. Esto se conoce como expresión génica diferencial. Y aquellas partes del ADN que no  codifican directamente las proteínas,   se les conoce como secciones reguladoras del ADN. Ahora bien, hay otros tramos de  ADN que, en lugar de producir ARNm,   que luego se traduce en polipéptidos, codifican  otros tipos de ARN, que llamaremos ARN funcional   porque ese tipo de ARN es directamente útil  ya que tiene una función en particular y no   se limita a solo transmitir información.  Por ejemplo, tenemos el ARN ribosómico,   que puede transcribirse directamente del ADN,  y se utiliza para formar partes del ribosoma. Puede que hayas visto el  ARN de transferencia cuando   aprendimos sobre la traducción y que también  participa en la construcción de proteínas. Así que te dejaré por aquí. Esperemos que esto conecte los puntos  entre las ideas de que la mayoría de   las células en el cuerpo humano, y estamos  hablando de decenas de billones de células,   tienen todo el complemento de 3.2 mil  millones de pares de bases y que están   en estos 46 cromosomas que a su vez  están organizados en 23 pares y que   contienen más de 20.000 genes, y que sólo  constituyen el 1-2% de los pares de bases. El resto todavía lo estamos explorando, pero  puede estar involucrado en el ARN funcional y   la regulación, lo que ayuda a diferentes células  a hacer diferentes cosas en distintos momentos.