Herencia mendeliana y cuadros de Punnett

Esta es una foto de Gregor Mendel (1822-1884),  al que se le conoce como el padre de la genética,   y en unos segundos vamos a ver por qué.  Él era abad en un monasterio de Moravia,   que está en la actual República Checa. Y, si bien muchas personas habían cultivado  plantas con fines agrícolas durante cientos,   si no miles de años antes que Mendel,   fue él quién nos legó una visión de cómo  los rasgos se transmiten en realidad. Y lo hizo mediante sus experimentos con  plantas de guisantes que llevó a cabo desde   1856 hasta 1863. Durante ese período, cultivó  aproximadamente 28.000 plantas de guisantes   con el fin de obtener una mejor comprensión  de cómo se transmiten los diferentes rasgos. Y estudió cosas como las  propiedades de las semillas,   las propiedades de las vainas de los  guisantes, la altura de las plantas. En su tiempo, la teoría dominante era que si uno  de los progenitores era alto y se cruzaba con   otro que era bajo, se obtendría una descendencia  mediana, pero eso no fue lo que Mendel descubrió. Cuando cruzó plantas de guisantes  altas con plantas de guisantes bajas,   todos los descendientes resultaron ser altos. Pero luego autofertilizó esas plantas, y  es que las plantas tienen la interesante   propiedad de que pueden autofertilizarse o  autofecundarse. Es decir, la misma planta   puede aportar tanto el gameto femenino  como el masculino. O, en otras palabras,   la misma planta puede ser tanto el progenitor  femenino como el progenitor masculino. Luego observó que había una proporción  aproximada de tres a uno entre altas y   bajas. Y aunque los números no eran exactos,  era una proporción bastante cercana a tres   a uno. Y hay un montón de cosas realmente  interesantes en todo esto. En primer lugar,   al menos para este rasgo, él no vio  que ninguna mezcla ocurriera. Y,   por otra parte, este rasgo de planta baja  reapareció en esta segunda generación. Para explicar estos resultados, planteó la  hipótesis de que hay factores hereditarios   que se heredan de los progenitores de un  organismo relacionados con un rasgo específico. En este caso los factores están  relacionados con la altura. Ahora sabemos que lo que definió  como factores hereditarios son lo   que actualmente llamamos genes,  aunque él no utilizó ese término.  Y también planteó la hipótesis de que esos  factores podían aparecer en diferentes versiones. Hoy en día sabemos que a las diferentes versiones   de un gen se les conoce como alelos,  aunque él no utilizó ese término. Y en este escenario, las versiones  que tenemos a nuestra disposición son:   tener una talla alta, que podemos abreviar  como A mayúscula, A mayúscula para alta,   o se puede tener una talla baja, y vamos  a utilizar a minúscula para talla baja. Ahora, en general, los organismos tienen dos  versiones de sus genes como en este escenario. Por ejemplo, un organismo puede tener dos  alelos de talla alta, o dos de talla baja,   o uno de cada uno; pero cuando produce sus  gametos, las células sexuales, es decir,   el esperma en el caso de un macho  y el óvulo en el caso de una hembra   generalmente aportará una de sus  dos versiones a su descendencia. Y esta contribución de un alelo u otro se  conoce como ley de Mendel de la segregación. Y podemos dibujar, lo que se conoce como   un cuadrado de Punnett para representar esto. Así que permítanme dibujar una cuadrícula aquí. Mendel en realidad no inventó el cuadrado de  Punnett, aunque pensaba un poco en estos términos. Esta cuadrícula fue inventada  por Reginald Punnett en 1905. Y es útil para analizar las probabilidades de   varias combinaciones con base en lo  que cada progenitor puede aportar. Así que hablemos de la planta alta, y vamos  a decir que tiene las dos versiones de sus   alelos para talla alta. Así que puede  contribuir con una A mayúscula o una   A mayúscula. Y digamos que esta planta  baja de aquí que tiene las dos versiones   de sus alelos para talla baja. Así que  podría contribuir con una a minúscula,   o una a minúscula. Ahora bien, ¿cuáles son todas  las combinaciones posibles para su descendencia? Bien, en un escenario, podemos obtener esta   A mayúscula del progenitor masculino y  esta a minúscula del progenitor femenino. En otro escenario, podríamos obtener esta   A mayúscula del progenitor masculino y  una a minúscula del progenitor femenino.  En este tercer escenario, y sé  que estos parecen muy similares,   una A mayúscula del progenitor masculino y  esta a minúscula del progenitor femenino,   y luego, por último, pero no menos importante,  sé que esto parece repetitivo, podríamos tener   esta A mayúscula del progenitor masculino  y esta a minúscula del progenitor femenino. Y la razón por la que, en todos  estos casos, se ve una planta alta,   es porque la versión alta, y Mendel  acuñó este término, es dominante. Y una vez más, todo esto son las  hipótesis para explicar sus resultados. Así que el alelo para planta alta es dominante  y el alelo para planta baja es recesivo. De   forma que incluso si tenemos uno de cada  uno, vamos a mostrar el rasgo dominante.   Actualmente llamamos a esto fenotipo, el  cual nos muestra que será una planta alta. Ahora, lo interesante de esta hipótesis es que   parece explicar lo que sucede  en la siguiente generación. Sólo un poco de notación. La primera generación  se suele llamar la generación P de progenitores,   y luego la primera generación de descendientes  se conoce como la F1, F de filial. Y eso viene de filius, que  significa hijo en griego,   así la segunda generación sería F2,  y esto es sólo un poco de notación. Así que pensemos en lo que  sucederá en la generación F2   si se autofertilizan algunos  de estos personajes de aquí. Bueno, en esa situación, déjame dibujar  otro cuadrado de Punnett... en el lado del   progenitor masculino podemos contribuir  ya sea con su versión A mayúscula,   que ahora llamamos su alelo dominante, o  podemos contribuir a la versión a minúscula.  Perfecto. Mientras   que en el lado del progenitor femenino… y  una vez más una misma planta puede tener   tanto parte masculina como femenina. Y entonces podemos contribuir a la   versión dominante, la A mayúscula, o  la versión recesiva, la a minúscula. Ahora veamos que ocurre algo interesante en  la descendencia. Hay una posibilidad de cuatro   de que obtengas ambas A mayúsculas.  Así que, A mayúscula, A mayúscula. También hay una posibilidad de cuatro que  obtengas una a minúscula del progenitor   masculino aquí arriba, y luego obtengas  una A mayúscula del progenitor femenino.   Hay otra posibilidad de cuatro que obtengas  una A mayúscula del progenitor masculino,   y una a minúscula del progenitor femenino. Y luego hay una posibilidad de  cuatro que obtengas dos a minúsculas,   una del progenitor masculino y  otra del progenitor femenino. Ahora bien, si aceptamos la hipótesis de los  alelos dominantes y recesivos, esperamos que las   plantas que tengan ambas A mayúsculas sean altas, y además esperamos que estas de aquí sean   altas también, porque la A mayúscula es dominante.  Es decir, mostrarán el fenotipo de planta alta. Y, por lo tanto, de forma probabilística,  esperamos que, a través del tiempo,   una cuarta parte de las plantas  sea baja porque solo tendrán los   dos alelos recesivos, y mostrarán los  rasgos recesivos en esta situación. Y esto es en realidad lo que Mendel descubrió. Lo que es realmente sorprendente es que  Mendel fuera capaz de descubrir todo esto   sin saber nada acerca de los cromosomas,  sin saber todo lo que sabemos hoy. Hoy sabemos que esto funciona porque  tenemos 23 pares de cromosomas,   y cada uno de esos pares tiene copias  o diferentes versiones del mismo gen,   y que cuando se produce la meiosis y la  formación de gametos, un miembro de cada par   se segregará aleatoriamente en la célula sexual  recién formada, ya sea el esperma o el óvulo. Esto es lo que realmente ocurre y  entraremos en más detalle en otros videos;   pero es bastante genial que Mendel fuera  capaz de descubrir todo esto en el siglo XIX.